不好意思 打扰了
想请教你 你还记得你们复检的数值是多少吗？
因为我女儿也是复检没过 初检才9 复检11而已
上周接到电话又请我们再复检一次
我有做羊水芯片没问题 好担心
网络SCID 相关讯息好少：'（
引述《hichcock (快乐一整年 ^^~~~)》之铭言：
: well~ 一年前看了这篇文章, 心里真的是五味杂陈
: 那时候我家的布丁也才刚出生没多久, 想说~ 等布丁满周岁了, 我也来写一篇心得好
了
: 没想到这么快~ (真不知道这一年怎么过去的)
: 因为我们夫妻两个家族中都没有遗传性的疾病
: 而且布丁妈妈怀布丁的时候很年轻 (<30)
: 所以在产前, 我们有做了胎儿的高层次超音波, 以及初唐, 中唐 (数字都非常低)
: 确认小布丁是很健康的, 因此就没有做基因检测了
: 现在想起来, 如果当初有做基因检测....可能布丁就不会出生了
: 所以她很幸运, 也是命中注定的要来当我们女儿
: 布丁在他妈妈肚子里可说是住好住满, 40 周 0 天出生, 好像是跟医生约好似的
: 最后一次产检前, 我们还跟布丁说 "要让医生伯伯回家过年, 不要让医生伯伯来上班"
: 所以~ 布丁就选在跟医生伯伯约好的那一天 (大年初四, 那天本来要进行产检) 出来
了
: 那天其实生产的过程有点紧张, 因为是急产 (从阵痛到生产才 5 小时)
: 布丁妈跟本来不及打无痛, 小布丁就出来了
: 但是因为出血量过多 (没记错是超过 600cc)
: 所以生产完布丁妈就只能躺在床上, 一坐起来就会失去意识
: 即使隔了一天, 布丁妈还是无法站起身
: (我第一次真实看到人一站起来, 瞬间失去意识然候倒下的样子)
: 所以布丁在医院前两天, 虽然有试着吸母奶, 但是我猜大概也吸不多吧
: 所以布丁出生重量虽然有 2800 以上, 但是离院时只剩 2500 左右 (三天后)
: 因为布丁爸 (也就是我) 也对新生儿的一些检测没什么概念
: 所以当护士问我说 "小朋友要做基本的检查还是要加付费的"
: 基于做个心安的心理, 我看了一下付费的项目也不贵
: 就选择全做了 (毕竟生产前基本的检查都有做)
: 然后~ 大概两周后, 护士来通知说.....
: SCID 检查没过, 要复验, 此时我们已经离开医院到月子中心了
: Well~ 上网查一下, SCID 初次检查没过的好像还满多的, 通常都是复验就过了
: 没什么感觉, 就是复验咩~
: 于是就带着布丁又回到医院进行抽血
: 然后~ 大概一周后
: 台大医院直接通知, 检查还是没过, 要请我们带布丁到台大抽血复验
: 嗯嗯~ 这种案例在网络上一样查的到, 只是就少很多了
: 而且布丁妈此时已经可以产很多母乳, 小布丁也喝的很顺利
: 外观上也看不出有什么问题, 就先不要太担心
: 但是我看了很多 SCID 的案例, 感觉这是很严重的疾病阿
: 那时候其实心里的压力真的不只是沉重而已
: 然后~ 大概又过了两周, 台大医院确定非 SCID 患者
: 但是仍要抽血检查是何种疾病
: 又再过了两周, 正式被通知, 确诊是 "迪乔治氏症候群" (DiGeorge syndrome)
: 我现在仍记得, 那时候跟我说明报告内容的医生一脸严肃
: 但是我可以感觉到他的害怕 (可能是怕说了什么让父母崩溃的字眼)
: 最后对我们说了一句...."那没有问题的话医院就要进行通报囉"
: 通报?? 那时候我可是完全没反应过来, 要通报什么
: 后来才知道罕见疾病的患者都要进行通报以及登录
: 如果是这样, 那为什么一堆相关的証明没办法同时办好
: 还要事后家长 "知道之后" 自己去申办
: 算了~ 政府做事, 大家都清楚
: 确诊之后, 开始了解 DiGeorge syndrome 的相关资料
: 这是属于染色体突变的一种疾病, 遗传的机会不大
: 通常都是自我突变居多, 发生机率为 1/4000
: 该疾病的患者会有明显的外观特征
: 鼻及鼻梁基部宽大、人中短、上唇薄、耳廓异常、颚裂、心脏容易出现多重异常
: 甲状腺或副甲状腺低下，造成低血钙
: 而这些 "外观特征", 布丁都没有, 心脏方面也确认过没有问题, 也没有低血钙
: 布丁唯一符合的是 "免疫功能不全"
: 但是多数网络上查到的案例, 都是属于需要开刀, 或是外观可辨识的
: 像布丁这样, 几乎从外观看不到异常的, 则很难找到资料
: (如果不是刚好有抽血检验, 可能会被当成一般小朋友)
: 也因为免疫力不足, 一些活性菌的疫苗就不能施打
: 而为了补上布丁的免疫力, 本来就想要喂母奶的布丁妈
: 更是一直撑到现在布丁已经一岁多了, 还是每天挤母奶
: "她自己不够, 那就用母奶的免疫力来帮她" 而这看起来超有效!!!
: 另外再加上我们 "过度的保护"
: 接触前一定先洗手, 每天 "手擦" 全家的地板, 不到人多的地方 (其实很少出门)
: 很幸运的, 今天我是抱持着开心的心情写文章
: 大概在布丁 6 个月之后, 心里的沉重才慢慢的转成轻松
: 既然查不太到这样病例的资料, "就把她当成一般小朋友养就好"
: 这想法慢慢的转化我们对疾病的恐惧
: 开始我们会带布丁到高雄去玩, 回嘉义过年, 到人比较多的百货公司
: (在这之前布丁最常去的, 就是我家附近刚开没多久所以人很少的全联)
: 虽然我们布丁一直是一个 3% 宝宝, 但是她也一直照着 3% 的这条曲线在长大
: 4 个月会翻, 5 个月会爬, 7 个月会扶站 (因为体重轻, 所以动作超前)
: 现在已经可以放开手走好几步
: 满周岁前冒出第一颗牙 (她老爸帮她刷牙时才发现的)
: 最近长牙晚上睡觉有时候会欢, 但是她已经是一个超~ 级好带的宝宝了
: 五个月开始吃副食品, 每餐都是坐在椅子上 15 分钟吃完
: 有宝宝的朋友看了都很羡慕 (怎么有吃饭这么乖的)
: 还没满月就能睡过夜 (连月子中心的护士都很称赞)
: 晚上最后一餐从刚开始的 12 点, 慢慢提早到现在的 9 点
: (布丁睡觉之后终于有可以休息的时间了)
: 喝完后布丁爸哄一下就可以睡觉, 一觉到早上 6~7 点
: 平常最喜欢的就是找爸爸, 妈妈, 奶奶撒娇
: 大家都很忙的时候也可以乖乖的自己玩玩具
: 不会怕生 (但是不给陌生人抱), 也不怕打针 (这两件事一样吗 !?)
: 再几天又要回医院做抽血检查了, 虽然查到的资料是说免疫力会随着年纪而好转的
: 但是还是希望布丁的免疫力能够快快提升跟正常小朋友一样