well~ 一年前看了这篇文章, 心里真的是五味杂陈
那时候我家的布丁也才刚出生没多久, 想说~ 等布丁满周岁了, 我也来写一篇心得好了
没想到这么快~ (真不知道这一年怎么过去的)
因为我们夫妻两个家族中都没有遗传性的疾病
而且布丁妈妈怀布丁的时候很年轻 (<30)
所以在产前, 我们有做了胎儿的高层次超音波, 以及初唐, 中唐 (数字都非常低)
确认小布丁是很健康的, 因此就没有做基因检测了
现在想起来, 如果当初有做基因检测....可能布丁就不会出生了
所以她很幸运, 也是命中注定的要来当我们女儿
布丁在他妈妈肚子里可说是住好住满, 40 周 0 天出生, 好像是跟医生约好似的
最后一次产检前, 我们还跟布丁说 "要让医生伯伯回家过年, 不要让医生伯伯来上班"
所以~ 布丁就选在跟医生伯伯约好的那一天 (大年初四, 那天本来要进行产检) 出来了
那天其实生产的过程有点紧张, 因为是急产 (从阵痛到生产才 5 小时)
布丁妈跟本来不及打无痛, 小布丁就出来了
但是因为出血量过多 (没记错是超过 600cc)
所以生产完布丁妈就只能躺在床上, 一坐起来就会失去意识
即使隔了一天, 布丁妈还是无法站起身
(我第一次真实看到人一站起来, 瞬间失去意识然候倒下的样子)
所以布丁在医院前两天, 虽然有试着吸母奶, 但是我猜大概也吸不多吧
所以布丁出生重量虽然有 2800 以上, 但是离院时只剩 2500 左右 (三天后)
因为布丁爸 (也就是我) 也对新生儿的一些检测没什么概念
所以当护士问我说 "小朋友要做基本的检查还是要加付费的"
基于做个心安的心理, 我看了一下付费的项目也不贵
就选择全做了 (毕竟生产前基本的检查都有做)
然后~ 大概两周后, 护士来通知说.....
SCID 检查没过, 要复验, 此时我们已经离开医院到月子中心了
Well~ 上网查一下, SCID 初次检查没过的好像还满多的, 通常都是复验就过了
没什么感觉, 就是复验咩~
于是就带着布丁又回到医院进行抽血
然后~ 大概一周后
台大医院直接通知, 检查还是没过, 要请我们带布丁到台大抽血复验
嗯嗯~ 这种案例在网络上一样查的到, 只是就少很多了
而且布丁妈此时已经可以产很多母乳, 小布丁也喝的很顺利
外观上也看不出有什么问题, 就先不要太担心
但是我看了很多 SCID 的案例, 感觉这是很严重的疾病阿
那时候其实心里的压力真的不只是沉重而已
然后~ 大概又过了两周, 台大医院确定非 SCID 患者
但是仍要抽血检查是何种疾病
又再过了两周, 正式被通知, 确诊是 "迪乔治氏症候群" (DiGeorge syndrome)
我现在仍记得, 那时候跟我说明报告内容的医生一脸严肃
但是我可以感觉到他的害怕 (可能是怕说了什么让父母崩溃的字眼)
最后对我们说了一句...."那没有问题的话医院就要进行通报囉"
通报?? 那时候我可是完全没反应过来, 要通报什么
后来才知道罕见疾病的患者都要进行通报以及登录
如果是这样, 那为什么一堆相关的証明没办法同时办好
还要事后家长 "知道之后" 自己去申办
算了~ 政府做事, 大家都清楚
确诊之后, 开始了解 DiGeorge syndrome 的相关资料
这是属于染色体突变的一种疾病, 遗传的机会不大
通常都是自我突变居多, 发生机率为 1/4000
该疾病的患者会有明显的外观特征
鼻及鼻梁基部宽大、人中短、上唇薄、耳廓异常、颚裂、心脏容易出现多重异常
甲状腺或副甲状腺低下，造成低血钙
而这些 "外观特征", 布丁都没有, 心脏方面也确认过没有问题, 也没有低血钙
布丁唯一符合的是 "免疫功能不全"
但是多数网络上查到的案例, 都是属于需要开刀, 或是外观可辨识的
像布丁这样, 几乎从外观看不到异常的, 则很难找到资料
(如果不是刚好有抽血检验, 可能会被当成一般小朋友)
也因为免疫力不足, 一些活性菌的疫苗就不能施打
而为了补上布丁的免疫力, 本来就想要喂母奶的布丁妈
更是一直撑到现在布丁已经一岁多了, 还是每天挤母奶
"她自己不够, 那就用母奶的免疫力来帮她" 而这看起来超有效!!!
另外再加上我们 "过度的保护"
接触前一定先洗手, 每天 "手擦" 全家的地板, 不到人多的地方 (其实很少出门)
很幸运的, 今天我是抱持着开心的心情写文章
大概在布丁 6 个月之后, 心里的沉重才慢慢的转成轻松
既然查不太到这样病例的资料, "就把她当成一般小朋友养就好"
这想法慢慢的转化我们对疾病的恐惧
开始我们会带布丁到高雄去玩, 回嘉义过年, 到人比较多的百货公司
(在这之前布丁最常去的, 就是我家附近刚开没多久所以人很少的全联)
虽然我们布丁一直是一个 3% 宝宝, 但是她也一直照着 3% 的这条曲线在长大
4 个月会翻, 5 个月会爬, 7 个月会扶站 (因为体重轻, 所以动作超前)
现在已经可以放开手走好几步
满周岁前冒出第一颗牙 (她老爸帮她刷牙时才发现的)
最近长牙晚上睡觉有时候会欢, 但是她已经是一个超~ 级好带的宝宝了
五个月开始吃副食品, 每餐都是坐在椅子上 15 分钟吃完
有宝宝的朋友看了都很羡慕 (怎么有吃饭这么乖的)
还没满月就能睡过夜 (连月子中心的护士都很称赞)
晚上最后一餐从刚开始的 12 点, 慢慢提早到现在的 9 点
(布丁睡觉之后终于有可以休息的时间了)
喝完后布丁爸哄一下就可以睡觉, 一觉到早上 6~7 点
平常最喜欢的就是找爸爸, 妈妈, 奶奶撒娇
大家都很忙的时候也可以乖乖的自己玩玩具
不会怕生 (但是不给陌生人抱), 也不怕打针 (这两件事一样吗 !?)
再几天又要回医院做抽血检查了, 虽然查到的资料是说免疫力会随着年纪而好转的
但是还是希望布丁的免疫力能够快快提升跟正常小朋友一样