很不幸的,我的羊晶报告出来宝宝染色体是不正常的,少带了8个基因,其中一个会让他
患病,智力低落、肌肉张力也低,对人冷漠。
上网查了一下,全世界也不过才140例左右,乐透都没那么难中就被我遇到了。
很幸运的!我在产前就知道了,让我有机会选择要或不要。
我的羊穿报告是正常的!是透过羊晶才发现的!我今年26岁,第二胎,就像工厂制造东西
难免会出错,不怪任何人,机率问题而已。
这种疾病叫做kleefstra症候群,罕见的连中文都没有,当然也不在台湾的罕见疾病里,
是在第九号染色体中的尾端少了ㄧ个重要的基因而致病的。
前天老公收到医院的通知时,还很乐观,说ㄧ定是医院发现了什么完美的天才基因,觉得
很异常,要我们父母回去抽血。理性上我当然知道不是,但我心中想大概是些无伤大雅的
问题,也是蛮乐观的。
昨天,到了医院,遗传咨询师解说后,觉得这真的太严重了,跟着大宝ㄧ起边听边哭(大
宝11个月,是因为想睡觉所以哭)
遗传咨询师抽了我们夫妻的血,告诉我们,如果夫妻有带因,但都是正常的,宝宝有可能
会是健康的,但如果夫妻都没有,宝宝是突变的就不用考虑了。遗传咨询师又补充,这种
疾病几乎所有都是是突变的。听到这我心全凉了。遗传咨询师要我们等抽血报告出来看是
不是遗传的再决定要不要赌宝宝是健康的。
昨天半夜辗转难眠,跟老公讨论不要等抽血报告了,不管是不是遗传,我都已经20周了,
报告要过年前才会出炉,再过个年宝宝都很大了,而且就算是遗传也还要赌他健不健康,
不保证他健康,实在太折磨了。
这几天要跟医生联络引产事宜,朋友们都劝我引产不要看宝宝,说宝宝会留恋舍不得离开
,但我私心真的好想抱抱他,看看他,真的很舍不得。
爸爸不知道能不能进去陪产?
引产ㄧ样能无痛分娩吗?
22周引产是否会听到宝宝的哭声?
可以让宝宝靠在我身上直到他离去吗?不想他被丢在冷冷的地方死去。
宝宝会很痛苦吗?
引产后那几天我需要吃退奶的吗?因为我奶量很多,大宝还在亲喂中,但引产那几天必需
跟大宝分开,没人吸奶,那几天会不会奶胀过头需要吃些退奶的,还是不要轻易退怕连大
宝都没得喝呢?引产完只想好好休息,不想挤奶啊......
真的很舍不得,也不想勉强自己乐观,反正该哭都哭过了!能在产前发现是很大的福气了
!