亨丁顿舞蹈症 属于 单基因遗传疾病 的 体染色体显性遗传模式
只要父母其中一方有突变异常 就有1/2的机会遗传给子女(有发病的危险)
起因于第四对染色体的Huntingtin(HTT)基因上出现CAG重复序列异常扩张 导致基因异常
一般来说 正常人的基因型 检测重复次数会小于26
如果检测重复次数介于26~35之间的话 称之为中间型
若是落在36~40之间则称为 准突变型 可能会在晚年发病或也有可能不发病
如果重复次数大于40 就可直接确认属于会发病的亨丁顿舞蹈症患者
一般型和中间型 并不会产生具有临床症状的病变
但是这个CAG重复性序列有可能在子代受精卵/胚胎进行分裂的时候累积增加
若检测出中间型的孕妇 还是有可能因为重复序列累积而怀有 亨丁顿舞蹈症 的胎儿
因此检查出中间型 医师通常建议妈咪透过羊水取得胎儿细胞 检查是否会有亨丁顿舞蹈症
一般来说 羊水染色体,羊水芯片,NIFTY/NIFTY PLUS 都属于染色体层级的检查
染色体检查是看染色体有没有多一条或少一条 缺一段或多一段
然而 亨丁顿舞蹈症 属于基因层面(更细微)的突变问题 上述染色体检查都无法直接检查到
它概念跟 X染色体脆折症和SMA的带因筛检有点类似 都是先“检查孕妇本身是否带因”
SMA属于 隐性遗传疾病 妈妈有带因 若爸爸没带因 宝宝就应该不会是病患
X染色体脆折症是 X性联遗传 若胎儿是女孩因为有另一条X染色体正常 症状会比男孩轻微
而亨丁顿舞蹈症是 显性遗传疾病 妈妈带因就有1/2可能在宝宝身上看到发病
若有检查出带有突变基因型 就有需要考虑羊膜穿刺取得胎儿细胞 做该项特定基因检测
这样才能确认胎儿是否有这些单基因遗传疾病
现在不少孕妇跟原po妈咪一样 会在第一孕期把NIFTY和X脆折,SMA,亨丁顿 一并抽血检查
就是为了尽可能避免这些 染色体异常 和 单基因遗传疾病 意外发生在出生的baby身上
祝福原po妈咪 羊膜穿刺 检查顺利平安 宝宝也健康
※ 引述《grilyoyo2001 (我知了，就冲吧)》之铭言：
: 大家好~~
: 刚刚接到nifty业务电话，没想到我加价做的5合一检测
: 竟然中了其中一项，比较算冷门的遗传检测:亨丁顿舞蹈症
: 我是带有中间型，不会发病的，小朋友可能1/2会遗传，如
: 果有遗传到，有可能会发病有可能不会，刚刚爬文好像没有
: 看到相关的发文，所以看了网络上的介绍文章，才发现得到
: 这个病也是无药可医，而且越早发病死亡率越高的样子，太可
: 怕了，业务建议还是要靠羊膜穿刺来检验小朋友的，也跟我
: 产检医师联络过，产检医师可以帮我做羊膜穿刺，nifty的实验室
: 可以免费帮我检验~~~付穿刺的钱就好
: 不过想到当初因为不想做羊膜穿刺，才选择做nifty
: 结果因为nifty没办法检测出小朋友这项基因，还是要得做~~唉
: 但目前产检医师是桃园医院的吕理政医师，不知道他穿刺的技术
: 好不好，因为版上好像都是推柯医师比较多~~因为有点犹豫，想
: 请问大家的意见~~
: 谢谢~~~