目前在妇产科医院诊所常见的唐氏症筛检/诊断 大致分成三大类
1. 传统唐氏症指标筛检:第一孕期唐氏症筛检(初唐),第二孕期唐氏症筛检(中唐)
2. 传统羊膜穿刺染色体分析,羊水染色体基因芯片(aCGH)
3. 非侵入性胎儿染色体基因检测: NIFTY /NIPS/NIPT
(原po版妈 文中询问的 第一项筛检 就是 NIFTY NIPS/NIPT)
简易的比较如下: http://imgur.com/eTwV8SH
@传统唐氏症指标筛检
优点:
1.检查费用低廉(约2000元左右)
2.仅需抽血检查
缺点: 精准度仅有80%左右,有漏检的疑虑
在台湾就曾发生漏检的案例 https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
@传统羊膜穿刺
优点: 精准度>99% 费用8000~10000元左右(高龄产妇政府部分补助)
检查所有染色体有无数量异常(有无多或少一条)
唐氏症就是21号染色体多了一条
缺点: 羊膜穿刺属于高侵入性的检查 有 3/1000的流产与感染并发症的风险
羊膜穿刺导致流产 时有所闻 https://www.youtube.com/watch?v=1Sf8yC7MhaA
因此遇到 高龄产妇或 NIFTY,唐氏症筛检高危险时 医师才建议做这项检查
羊水染色体基因芯片则能多检查一些染色体片段缺失疾病(如:小胖威力症,天使症候群,
猫哭症候群等) 费用则是需在羊膜穿刺以外再加18000元左右
羊水芯片详情 https://goo.gl/LcXKp6
@非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPS/NIPT)
无论是 NIFTY,NIPS或NIPT 指的都是这一种 抽血检测胎儿染色体的检查
优点:
1. 仅需抽血约10ml 比起羊膜穿刺少了流产/感染并发症的危险
2. 精准度>99%
缺点: 费用较高(常见的价格有14000,15000,24000,30000,34000,38000元)
虽自费不便宜 但医师们已将它列为常规产检项目 https://goo.gl/c0kXrt
14000的NIPT检查 仅检查21(唐氏症),18(爱德华氏症),13(巴陶氏症)三项染色体异常
15000的NIFTY检查 则涵盖21,18,13及4项性染色体异常 共7项
这些染色体异常发生的机率如下:
唐氏症:1/600,爱德华氏症:1/3000,巴陶氏症:1/5000,性染色体异常:1/500~1/2000
这些染色体疾病 是妇产科医师都会建议检查的最基本的染色体产检项目
检查项目的差异: http://imgur.com/meUD1ud
而NIFTY(NIPS/NIPT) PLUS 则是NIFTY的进阶版 看的分辨率更细更高
NIFTY PLUS 除了染色体倍数异常外 有再多检查染色体片段缺失异常
小胖威力症,天使症候群,猫哭症候群,遗传性唇颚裂等 属于较常见的染色体片段缺失异常
染色体片段缺失疾病的综合发生率大约在1/1000左右
为求安心 有不少妈咪也会选择项目较完整的NIFTY PLUS检查
费用则是24000起跳 因为不同检测公司而有所不同 可参考其他版友整理的这篇
https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1436512229.A.45D.html
总结 简单回复原po版妈的问题
14000~15000的 应该是基本的NIPT/NIFTY (检查约7项染色体异常)
24000起跳的 则是 进阶版的NIPT/NIFTY PLUS (检查约20项染色体异常/缺失)
产检项目 不一定最贵的就是最好最完整 而是要比较过后选择适合自己的检查
提供给各位准妈咪们参考
※ 引述《smalljin (Double L)》之铭言：
: 现在怀老二，在唐氏症筛检部分，诊所提供了这五项自费让我们做选择，其中第1，3，4
: ，5准确率都有99%，当中又以第一项是非是非侵入、准确率又高，费用也相较3～5来的便
: 宜
: http://i.imgur.com/PgLOz01.jpg
: 很好奇第一项是筛检跟版上推荐的NIPS,nifty有何不同，因为唐氏筛检要使用非侵入准确
: 率又高的，费用都要两万四起跳
: 有孕妈妈目前有做过第一项吗，或是知道这其中差别