[宝宝] 恼人的2个月-庞贝氏症筛检

楼主: mpken (草)   2016-08-19 14:55:18
本周三结束门诊的时候,助理这样说著:希望以后的筛检技术有突破。
出生第17天,在我准备投保医疗险的时候,太太哭着打电话说医院说:筛检有问题...
我不太需要知道是什么没过就泪崩了,因为我们只做了罕见疾病筛检...
"月子中心的护士说:新生儿筛检复检机会本来就很高,别想太多,在做一次就好。"
我们也这样的安慰自己,那几天早上醒来都会以为在作梦...
就这样过了几天,网络上的复检结果又呈现阳性,再一次的泪崩。
没几分钟筛检单位就来电告知会转介给医院。
很快的台北荣总也来电询问:可以复检的时间。
就这样预约了最快的时间,前往台北荣总。
当天完成一连串的检查之后,知道排除婴儿型之后,就开始漫长的两个月。
上周接到电话说结果出来了,稍微询问一下结果,助理说:如果我没有收到追踪个案的通
知,应该就没关系了
为了更确定的知道结果,请助理帮我挂号。跟太太说周三我自己去吧
就这样
搭和欣、坐捷运、骑ubike、买麦当劳然后到了诊间。
印象非常深的一段话
“一个突变基因加一个假基因,没事了。虚惊一场。”
会想po这样一篇文章是因为刚得知筛检阳性的时候,整天在google。
即便搜寻到的po文结果是好的也都是好几年前的po文,都会自己脑补,会不会现在的人变
多了...
这个项目复检率本来就比较高,荣总去年约有80个人到院检查,从以前检查到现在印象中
17-19个人在追踪,有点忘记数字。
希望筛检呈阳性的爸妈可以稍微放心一点。
我应该是少数几个比宝宝还爱哭的爸爸,看他睡的这么安稳真的什么都够了
http://i.imgur.com/Y4BoJAy.jpg
作者: cobaltblue17 (小鱼跺脚)   2016-08-19 23:50:00
我们也是那80个其一呀,但我是103年去的,当时真的很煎熬,成大检查两次没过,再去荣总看牛道明医师,当天有挂到120号,医师真是伟大后来确认不会发病,终于卸下心中大石,这个罕病有纳入健保,fb有家长支持团体

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