原则上 NIPT/NIFTY 对于染色体异常的准确度(>99%) 比初唐(82~85%)来得高
一般如果有做NIPT/NIFTY 医师多半会认为不必做初唐
不过如果担心非染色体的问题以外的发育缺陷 还可以搭配高层次超音波
你的观念是正确的 并不是高龄才会有唐氏症等染色体异常的问题
除了 唐氏症,爱德华氏症,巴陶氏症,性染色体异常 等常发生的染色体异常以外
还有一些染色体片段缺失造成的疾病 例如像 小胖威利症 天使症候群 遗传性唇颚裂 等
这些疾病发生率大约在1/10000左右 非高龄妈妈跟高龄妈妈都一样可能怀这样的宝宝
上述常见的染色体缺失 以往一定要做羊膜穿刺加羊水芯片才能检查
不过现在也可以用 NIPT/NIFTY PLUS 对这些染色体缺失做筛检
有一些检测单位也都有提供这样的检测服务 费用则需2-3万不等
参考资讯: http://www.geneonline.news/index.php/2016/04/19/niptand-nifty/
不过目前有医学验证NIPT/NIFTY PLUS能检查的 仅有5~10种 发生率较高的染色体缺失疾病
虽然 NIPT/NIFTY PLUS 的精准度已经相当高 但也不能过度期待它是万能的
其他那些发生率偏低 低于1/100000以下的罕见疾病 就不见得真的能检查到
作检查前除了自己做足功课 最好同时征询产检医师的建议
选择适当而且费用合理的检查方式
※ 引述《mislinjimmy (林吉米)》之铭言：
: 新手妈妈…刚领到妈妈手册
: 目前虽然年龄不到34，但仍担心唐氏的问题
: 和老公讨论后也不想冒羊穿的风险，所以开始朝NIPT考虑，不过查了一下版上的文章，今年的各家NIPT厂商似乎在价格跟项目上都有调整
: 不知道有妈妈是最近做的吗？大家选择哪间呢？
: 另外，若做NIPT初唐的检验还需要吗？谢谢大家