[怀孕] 染色体及芯片检查异常,大家的决定会是..

楼主: caesar0610 (分享)   2016-05-24 21:55:46
如标题,在柯沧铭医师诊所的染色体及芯片检查报告已经出来
确定是染色体异常,第八对染色体多出一个区块
芯片的检查更可以证明是多出哪一个区块
而父母双方也已抽血检查,结果父母双方染色体是正常
所以胎儿的染色体异常不是遗传而是自发性突变
目前也回诊听柯医师说明了,
也预约其他医师的遗传咨询(苏怡宁医师 陈明医师 陈持平医师)
想问问大家的想法,若是你们的选择会是什么?
我先说明染色体检验的结果是47XY,+mar/46XY的镶嵌型
我们当初染色体检查跟芯片一起检查
还好有一起检查,缩短复验的时间
因为若只是染色体检查,只能看出现象,
无法进一步分析是多出那个区块
诊所说若我们当初没一起做 他们看到染色体异常的部分
还是会请我们加做芯片(但这时就必须花时间等芯片报告出来)
相信心情会更难熬
柯医师查询文献及数据库后,说明里头并没有此染色体镶嵌相关记载,
而他认为我们多出来的染色体区域属于非致病区域
所以他是抱持乐观的想法
我们夫妻听了当然放心不少
(当初接到电话已经有最坏的打算...也哭很久了)
只是没有记载并不代表不会发生异常机率
毕竟是异常染色体 所以我们依旧会担心
但已经是个小生命,要我引产几乎很难接受
不过若生下异常小孩也很难承受.....
不知大家有相关的案例吗?
或是若是你们选择会是什么
希望给予徬徨不安的我一些意见及想法 谢谢

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