先不管要不要留下这个孩子,
我们先来看看一篇回顾性研究对Klinefelter's syndrome的描述吧
不知道目前国内医生是不是对此障碍翻盘了
但就我刚刚花了点时间看的几篇期刊,
要说Klinefelter's syndrome很正常?没有问题?和一般人无异?
我真的还不敢这样保证呢!
http://molehr.oxfordjournals.org/content/16/6/425.full
附上出处,稍微简单整理
Klinefelter's syndrome and psychoneurologic function
此篇文章是针对Klinefelter's syndrome (KS)在神经心理功能方面的讨论
当中表明XXY染色体异常是人类染色体中最常见的异常
在临床上,他们的智能落在正常范围内,但稍微落后于同侪
进一步分析智力的成分,发现KS最为弱势的能力是“语言能力”。
而语言和沟通能力也影响着社交、学业学习、社会适应等表现。
一、认知能力
Ratcliffe等人在1990年对于KS的认知能力进行研究,
他们发现KS患者的智能表现落在正常范围,但相较于同侪与兄弟姊妹
约落后10个 points。
Khalifa和Struthers在2002年则发现,大约有1.2%的XXY受试者在青春期后
因为不明原因而造成智能障碍。
二、语言能力
在纵向研究当中发现KS普遍存在语言学习方面的问题
(Mandoki et al., 1991; Rovet et al., 1996)。
虽然这些都是较早期的研究,但从基因筛检当中追踪的个案当中
也一致性的证明了语言困难的问题,70~80%的XXY男性有语言问题。
(Geschwind et al., 2000)。
语言方面的困难包含
1.first words delay(比较慢说出第一个字)
2.处理构音(发音)、音韵方面的困难
3.语法检索的困难
这些困难的严重度为中-重度
包含未来在阅读、算数、表达、写作和推理能力
而这些问题都在学习障碍的框架当中。
因此,有60~86%的KS儿童接受特殊教育(Mazzocco and Ross, 2007)。
三、注意力与执行功能
没有显著的证据显示KS在执行功能方面有困难,但在不同个体的变异性很高。
四、学业能力
从7岁开始,KS在语言表达和写作开始有中重度的困难
而算数技能则是问题较轻微的
KS学生大约50-75%有阅读障碍的诊断(Bender等人,1993年),
其中60-86%需要个性化教育计划(Robinson等,1986)。
Grace (2004)观察到KS儿童高的辍学率可能和是自我概念、内在统合等问题。
一些论文描述KS孩子害羞、不成熟,在社交上有显著的问题。
冷静、敏感和缺乏自信的表现相当一致(Visootsak等,2006)。
他们中的大多数似乎更敏感、焦虑和不安,
焦虑症的情形也比一般人高,使用药物的比例也较一般人多(Bender等,1995)。
五、发展
Samango-Sprouse and Law (2001) 追踪73名产前已确诊为KS的儿童
从2M~7Y的发展史,发现:
1.在3个月时,约有68%的KS婴儿有躯干张力过低的问题,
15~20%在头的后枕区有较扁平的情形。
2.在此样本中平均IQ约为110(正常)
3.在言语(SPEECH)方面约落后同龄孩子12个月,
音素的发展和口腔动作协调能力较为困难,特别是嘴唇和舌头的肌肉动作
言语方面的问题可能是受限于有限的词汇技巧和执行历程。
2008年Ross等人也发现KS儿童动作计画能力较差,在青少年时期更加明显
视觉动作的功能(Visual motor function)也有同样的损伤。
大部分的KS男性从小在语言学习上就有困难,而在口腔功能上
在婴幼儿时期,吸吮(SUCK)/吞咽(swallow)的协调能力困难,特别在母奶哺育。
口腔肌肉的低张力情形,在婴幼儿从液体食物过渡到软食时,也会发生困难
(Samango-Sprouse and Rogol, 2002)。
六、中枢能经系统的侧化和型态障碍
语言的侧化通常在左脑(左脑擅长语言学习),
注:侧化不全可能是左脑的功能不足,需要右脑的协助。
使用MRI对KS成人进行脑部影像的研究,发现他们的左颞叶灰质体积较少。
(左脑颞叶掌管语言理解、音韵处理等功能)
(Patwardhan et al., 2000, Patwardhan et al., 2002)。
这些神经影像学研究也表明,语言的侧化不全可能受基因影响(Itti et al., 2006)。
X染色体可能是和语言功能异常和脑部侧化不全有相关,未来可朝此方面研究。
以Functional MRI研究15名XXY染色体受试者,
结果也显示出脑部语言区的缩减
和颞叶颞上回(superior temporal gyrus;STG)功能的不对称性,
STG可能和语言处理以及精神功能有显著的相关,也和混乱的思维有关
(van Rijn et al., 2008)。