2016-03-16 生医观点
原文连结: https://goo.gl/0BZcn7
随着全球人口生育年龄逐年提升，优生保健概念更受到重视，胎儿染色体检查已是孕妈咪
们产检时必要的筛检项目，但一般传统的血清指标唐氏症筛检(初唐和中唐)准确率仅约
82%，经常发生假阳性结果造成孕妈咪不必要的恐慌，甚至发生假阴性结果而意外漏诊生
下唐氏症宝宝的状况也偶有所闻。
过度仰赖侵入性诊断
早年的染色体检查需透过侵入性诊断方法才能够有效且精准地检查出胎儿染色体异常的问
题，但由于侵入性诊断方法(羊膜穿刺术、绒毛膜取样术)具有相当的危险性与风险，通常
仅适用于高龄产妇或是高危险人群的临床诊断，未能满足所有孕妇的产检需求。羊膜穿刺
虽然准确率高(>99%)，但有1~3/1000的流产机率与感染风险，接受羊膜穿刺前须经医疗人
员谨慎评估。2014年5月，台中就曾发生孕妇因为羊膜穿刺感染并发败血症而造成母胎双
亡的遗憾事件，引发许多孕妇的不安。
非侵入性染色体筛检的崛起与普及
近几年来来非侵入性胎儿染色体检测(NIFTY/NIPT)的问世，对于临床产前检查产生了颠覆
性的影响，过去我们缺乏安全又精准的染色体产检方法，现在归功于次世代基因定序
(NGS)技术，得以透过非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)从孕妇的周边血液中抽取胎儿
(胎盘)的游离DNA，筛检胎儿是否具有染色体异常的状况，准确率高达99%以上。非侵入性
胎儿染色体基因检测(NIFTY)兼具血清指标唐氏症筛检的安全性和媲美羊膜穿刺的高准确
率，全球已累计超过100万名孕妇选择接受非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)检查，是
产前检查不可忽视的染色体筛检项目。
非侵入性胎儿染色体检测(NIFTY/NIPT)刚开始的早期，主要仅针对唐氏症、爱德华氏症、
巴陶氏症等三种染色体异常做筛检，而且仅限于怀有单胞胎的孕妇。经过短短几年的发展
与临床经验的累积，现在非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)也已经能适用于双胞胎的
孕妇，精准筛检唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13)等三项最常见的染色体
异常，临床数据证实，无论同卵或是异卵双胞胎，准确率都达到与单胞胎相同(>99%)的水
准。
相较于过去怀有双胞胎的孕妇，产检医师仅能倚靠羊膜穿刺来判断胎儿染色体状况，流产
与感染的机率将是单胞胎孕妇的两倍以上。现在非侵入性胎儿染色体检测(NIFTY/NIPT)的
进展，提供双胞胎孕妇们另一个兼具安全与精准的产检新选择，全球已经有超过一万名双
胞胎孕妇受惠。
最容易被忽略的性染色体异常
性染色体是人类的第23对染色体，由X染色体与Y染色体成对组成，掌管人类的性别与生育
能力。性染色体发生异常的机率(1/500~1/2000)比起其他染色体异常还来的高，最常见的
柯林菲特氏症(47,XXY)，发生率甚至比唐氏症(1/800)还要高，但孕妇过去完全没有筛检
的产检方法，超音波也很难检查出外观上的缺陷或异常，只有接受羊膜穿刺的高龄产妇才
有机会在产前发现性染色体异常的问题。
直到2015年9月，最新版的美国妇产科医学会(American College of Obstetricians and
Gynecologists;ACOG)建议，性染色体异常已经能透过非侵入性胎儿染色体基因检测一并
筛检。目前唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症与性染色体异常，已经被归列为非侵入性胎儿
染色体基因检测的基本常规检查项目。
染色体片段缺失 有多罕见?
除了唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症与性染色体异常等常见的染色体倍数异常以外，尚有
超过1%的胎儿可能带有染色体微片段缺失所造成的缺陷，例如:猫哭症、小胖威利症、天
使症候群、狄乔治氏症、遗传性唇颚裂、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失
症候群、16p12缺失症候群等，这些染色体片段缺失须通过羊水染色体芯片(array CGH)检
查才能完整地被检查出来，因此近年来许多接受羊膜穿刺检查的高龄孕妇，都会同时进行
羊水染色体芯片分析，确保胎儿的健康。但与唐氏症不同的是，高龄产妇和非高龄产妇所
怀的胎儿发生染色体片段缺失的机率几乎相同，但一般非高龄产妇都不会进行羊膜穿刺与
羊水染色体芯片检查，所以反而较容易生出带有染色体片段缺失异常的宝宝。
直到最近，有部分检测实验室公布研究数据，能将非侵入性胎儿染色体基因检测的检测极
限提升至5~10mb的大小，能侦测到胎儿染色体片段缺失，上述接近10种较常见的染色体片
段缺失都已陆续被证实能透过非侵入性胎儿染色体检测(NIFTY PLUS)做有效率的筛检。
这样的技术突破，对于非高龄产妇与无法接受羊膜穿刺的高龄产妇是一大福音，建构起染
色体片段缺失的筛检防火墙。尤其发生率颇高(1/600)的唇颚裂，以往孕妇们仅能仰赖超
音波检查，现在透过非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY PLUS) ，在怀孕初期就能有效
率地筛检出遗传性唇颚裂，为胎儿提供更精准完备的保障。不过，非侵入性胎儿染色体基
因检测(NIFTY PLUS)的费用并不便宜，需要孕妇自费24000~25000元左右。
资料来源: https://goo.gl/0BZcn7
心得: 我们这些已届高龄怀孕妈妈 都很担心宝宝会不会有染色体异常的问题
所以产检能做的自费染色体和基因检查 几乎照单全收都做了
可是会担心 羊膜穿刺 可能会对宝宝造成伤害 虽然医师说风险只有3/1000 但还是害怕
后来主动询问医师 有没有其他的替代方案 医师才跟我说了这个检查
最近还在认真找资讯 跟老公讨论是不是要咬紧牙关勒紧裤带 自费做这个检查