准妈妈们知道怀孕的那一刻起，满怀迎接新生命到来的喜悦，接下来要面对的就是伴随怀
孕而来的生理变化和多得让人晕头转向的产前检查项目。面对琳琅满目的产前检查项目，
各位准妈妈与准爸爸们又了解多少呢?
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3大产检项目，只为了下一代更健康
怀孕所需要做的产前检查项目，大致上可分为血清学、影像学与基因遗传学三大面向：
血清学：基本血液常规检查、血型、肝肾功能、梅毒、爱滋、淋病、肝炎等感染性疾病
影像学：主要是以胎儿超音波检查胎儿外观是否有异常或缺陷
基因遗传：最常见的染色体检查(唐氏症指标筛检、非侵入性胎儿染色体基因检测、羊膜
穿刺、羊水染色体芯片)和基因遗传带因检查(海洋性贫血、染色体脆折症、脊髓肌肉萎缩
症、亨丁顿舞蹈症、叶酸代谢基因) 。
其中大概又以基因遗传的检查最为复杂，检查的疾病项目也最多元。
不只高龄产妇，年轻产妇也不能忽略！
超过35岁以上的孕妇称为高龄产妇，是怀有染色体异常宝宝的高风险群，因此在产前都会
进行基因染色体检查，也显现高龄产妇对下一代健康的重视！但只有高龄产妇才有检查的
需求吗？未必，根据统计，有80%的染色体异常新生儿是由非高龄产妇所生的，因为年轻
妈妈们常常忽略掉基因染色体检查的重要性而发生无法挽回的遗憾！
染色体检查有哪些选择?
早年因为基因检测技术尚未成熟，妇产科医师仅能透过羊膜穿刺术取得羊水细胞后在显微
镜底下以人工肉眼进行染色体核型分析(Karyotyping)检查胎儿染色体是否正常，或是抽
取孕妇血液分析二种指标(第一孕期唐氏症筛检)或是四种指标(第二孕期唐氏症筛检)来推
估胎儿染色体异常的机率。
由于侵羊膜穿刺术虽然准确率高(>99%)但具有相当的危险性与流产风险，通常仅适用于高
龄产妇或是高危险人群的临床诊断，然而第一、二孕期唐氏症筛检则是仅需抽血对胎儿与
母体的冲击较低，但准确率却仅有81~87%，发生假阳性的机率高达6.7%，过去也曾有发生
伪阴性漏诊的遗憾个案，检测结果仅能当作参考数据，优点是费用非常低廉。
直到几年前非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)的问世，提供孕妇安全又精准
(>99%)的产前染色体检查方法，使得孕妇接受产前染色体检查的意愿大幅提升，截至目前
全球已经有超过一百万名孕妇接受过非侵入性胎儿染色体基因检测。
未来羊膜穿刺可能被取代
虽然非侵入性胎儿染色体基因检测已经具备相当高的准确率(>99%)，和羊膜穿刺的精准度
相仿，但因为是检测母血中来自胎盘的游离DNA，并非完全跟胎儿的实际情况吻合，因此
目前仅能定义为筛检性质的检查，现在尚无法完全取代羊膜穿刺。但在不久的将来，非侵
入性胎儿染色体基因检测极有可能有机会能和羊膜穿刺、羊水染色体芯片一样成为临床染
色体检查的诊断方法。怀孕母亲的血液当中被找到来自胎儿的有核红血球细胞(Fetal
nucleated red blood cell)，因为是直接来自于胎儿，能够做为产前染色体基因诊断的
检测标的。但由于有核红血球细胞的数目相当稀少，平均每一毫升的母血当中仅会有一个
来自胎儿的细胞，对于目前的基因定序技术来说非常具有挑战性而且费用高昂，仍然还需
要一段时间的努力，才能提供孕妇做为临床染色体诊断的新选项。届时，侵入性诊断方法
例如羊膜穿刺检查，有可能就会逐渐地式微、甚至被取代。
基因产检将延伸至孕前筛检、诊断
近年来许多国家的生育率逐年递减，甚至屡破新低，造成未来人口老化的重大隐忧，根据
研究统计指出，有15%的夫妻或伴侣深受不孕症所苦，在女性不孕症患者当中有9.8%是肇
因于先天基因或染色体缺陷，而在男性不孕症患者中，带有先天基因染色体缺陷的比例更
高达15~30%，因此接受孕前染色体基因检测，未来也是妇产科医师协助不孕症患者提升人
工生殖成功率或避免遗传性疾病的秘密武器。
孕前染色体基因检测，可分为胚胎着床前染色体筛检(Preimplantation genetic
screening, PGS)和胚胎着床前基因诊断(Preimplantation genetic diagnosis;PGD) 。
胚胎着床前染色体筛检(PGS)有助于医师筛选出染色体正常的健康胚胎做胚胎植入，可降
低胎儿因染色体异常而流产的机率，让原本不易生育的妇女也能如愿以偿。胚胎着床前基
因诊断(PGD)则是在父母双方都带有相同遗传疾病基因 (例如海洋性贫血或是BRCA遗传性
乳癌基因)的状况下，经由人工生殖技术筛选不带有致病基因的胚胎，也能够生下健康的
宝宝。在可预见的未来，蓬勃发展的生殖医学辅以突飞猛进的基因定序技术，未来势必能
够造福更多渴望生育的准父母。
心得:
准备迎接新生命到来的父母 都希望宝宝能够健健康康的出生
所以都会安排一连串的孕前与产前的检查 及早了解宝宝的情况
什么时间点该做哪些检查 最好在一开始就先做好功课
才不会错过了黄金时间 才发现有该做的检查没做而发生意外的遗憾喔