原文: http://goo.gl/wCpQef 基因线上 Geneonline 2016.03.03
近年来随着全球人口生育年龄逐年提升，优生保健概念更受到重视，胎儿染色体检查已是
孕妇产检的重点项目。早期的染色体检查需透过侵入性诊断方法才能够有效且精确地检查
出胎儿染色体异常的问题，但由于侵入性诊断方法(羊膜穿刺术、绒毛膜取样术)具有相当
的危险性(3/1000~5/1000的流产率)与并发症风险，通常仅用于高危险人群的临床诊断，
未能满足所有孕妇的产检需求。几年前非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)的问世
，开始提供孕妇兼具安全与精准的产前染色体检查方法，对于临床产前检查产生了革命性
的影响，截至目前全球已经有超过一百万名孕妇接受过非侵入性胎儿染色体基因检测。
在非侵入性胎儿染色体基因检测发展的初期，主要仅针对临床最常见的三项染色体倍数异
常疾病如:唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症进行筛检。非侵入性胎儿染色体基因检测已被
证实检出率与羊膜穿刺等侵入性检查相仿(高于99%)，发生伪阳性的风险也远远低于传统
唐氏症筛检(0.3% VS 3.6%)，大幅提高产前染色体筛检的效率，避免非必要的侵入性诊断
风险，甚至无论是怀有同卵/异卵双胞胎，检出率都达到与单胞胎相同(>99%)的水准。然
而，胎儿发生率相当高(1/500~1/2000)的性染色体异常疾病，过去临床苦无有效的筛检方
法，仅能仰赖侵入性诊断方法。但随着临床数据的快速累积，2015年9月，最新版的美国
妇产科医学会(American College of Obstetricians and Gynecologists;ACOG)建议，性
染色体异常已经能透过非侵入性胎儿染色体基因检测一并筛检。目前唐氏症、爱德华氏症
、巴陶氏症与性染色体异常，已经是非侵入性胎儿染色体基因检测的基本常规检查项目。
除了上述的染色体倍数异常以外，染色体片段缺失也是威胁胎儿健康的重大危险因素，较
常见的染色体缺失疾病包括: 猫哭症(Cri-du chat syndrome)、普瑞德威利症候群
(Prader-Willi syndrome)俗称小胖威利症、天使症候群(Angelman syndrome)、狄乔治氏
症候群(Digeorge syndrome)、遗传性唇颚裂(Van der Woude Syndrome)俗称兔唇、雅各布
森症候群(Jacobsen Syndrome)、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群
等等，这些染色体片段缺失疾病若仅透过羊膜穿刺术取得羊水细胞做染色体核型分析是无
法都被检查到的，孕妇必须额外花费约两万元进行羊水芯片(array CGH)才有机会完整检查
这些染色体缺失项目。随着临床研究案例的不断累积，已经有部分检测实验室公布研究数
据，能将非侵入性胎儿染色体基因检测的检测极限提升至5~10mb的大小，便可以侦测到这
些常见的胎儿染色体片段缺失，各家厂商也陆续开始提供这些项目的检测服务，费用大约
在2~3万元不等。
截至目前为止，非侵入性胎儿染色体基因检测仍然有其极限，有许多发生率极低的染色体
微小片段缺失罕见疾病，因为缺乏充足临床阳性样本验证或缺失片段(<5mb)太小难以精准
侦测，并未能有效地透过母血筛检出来。但虽如此，目前有一些(前述5~10项)较常见、具
有临床阳性样本验证的染色体缺失，已经具备产前临床筛检的意义与价值。在可预见的未
来，非侵入性胎儿染色体基因检测的应用层面将会更加广泛，有更多染色体片段缺失疾病
甚至单基因遗传疾病可望透过非侵入性胎儿染色体基因检测进行筛检，随着次世代基因定
序技术(Next Generation Sequencing; NGS)与生物演算技术的快速进展，将引领临床染
色体筛检迈向新的纪元。
心得: 之前产检有做这个抽血检查 费用还不低 两万多块 检查一些基本的染色体异常
虽然没有细到每一种罕见疾病都有检查 不过对我们孕妇来说 至少能放大半的心
看起来好像这检查可以涵盖越来越多 像猫哭症,小胖威利症,兔唇
但就是希望费用能够不要变贵或更亲民些会更好 毕竟我们新手爸妈真的很辛苦啊