【中时电子报综合报导】2016.03.01
随着全球人口生育年龄逐年提升，优生保健概念更受到重视，胎儿染色体检查已是孕妇产
检的重点项目。以前必须透过侵入性诊断方法才能够有效且精确地(>99%)检查出胎儿染色
体异常的问题，但由于侵入性诊断方法(羊膜穿刺术、绒毛膜取样术)具有危险性与并发感
染风险，让不少孕妇望之怯步。直到几年前非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)的问世
，提供孕妇安全又精准(>99%)的产前染色体检查方法，使得孕妇接受产前染色体检查的意
愿大幅提升，截至目前全球已经有超过一百万名孕妇接受过非侵入性胎儿染色体基因检测
。
在非侵入性胎儿染色体基因检测发展的初期，主要仅针对最常见的唐氏症、爱德华氏症、
巴陶氏症进行筛检。然而，胎儿发生率相当高(1/500~1/2000)的性染色体异常疾病，过去
一直缺少有效的筛检方法，仅能仰赖侵入性诊断方法。但随着临床数据的快速累积，2015
年9月，最新版的美国妇产科医学会(American College of Obstetricians and
Gynecologists;ACOG)建议，性染色体异常已经能透过非侵入性胎儿染色体基因检测一并
筛检。目前唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症与性染色体异常，已经是非侵入性胎儿染色体
基因检测的最基本常规检查项目。
但是除了唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症与性染色体异常等常见的染色体倍数异常外
，还有部分(大约1%)胎儿可能带有染色体(微)片段缺失所造成的缺陷，较常见的10项染色
体片段缺失例如:猫哭症、小胖威利症、天使症候群、狄乔治氏症、遗传性唇颚裂(兔唇)
、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群、其他5mb以
上的染色体片段缺失/重复等，都会造成胎儿发育缺陷，有进行产前筛检的需要。2015年
，从欧洲到亚洲都已发展出进阶版的非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY PLUS)，可经由
母血成功筛检出20项左右的胎儿染色体倍数异常与染色体片段缺失疾病，提供孕妇更全方
位的保障，不久前也已经有台湾的医疗院所引进使用，费用约两万多元。爱丽生妇产科院
长 潘俊亨医师表示，NIFTY PLUS检查方式非常便利，只要在怀孕十周抽取妈妈10 ml的血
液就可以进行检测，也可以更早了解胎儿的发育状况，是安全又精准的产前染色体筛检方
法，不过，费用上不算便宜，需要两万多元，这是让新手爸妈们比较犹豫的考量点。
　　因为现在有越来越多的高龄产妇，这些妈妈发生胎儿染色体异常的机率会增加，尤其
是对于那些曾孕育过异常胎儿或有家族史的爸妈，如果能够有一项检查可以及早得知孩子
健康状况，对这些爸妈会有很大的帮助。毕竟要养育特殊疾病的孩子，对任何家庭来说都
是非常艰辛的路。潘俊亨医师相信，不久将来NIFTY PLUS检测会持续创新及突破，同时也
会有越来越多的孕妇选择NIFTY PLUS这一类非侵入性的新世代产检方式。
资料来源: http://act.chinatimes.com/market/content.aspx?AdID=1900
心得:
养育特殊的宝宝 真的是非常辛苦的路 多数的家庭可能都难以承受这样的突发状况
产前染色体检查的技术一天天的进步 能够筛检的疾病也会越来越多 越来越完整
将能让爸爸妈妈们 能够更早了解宝宝的健康
就算真的有异常 也能提早有心理准备 自主决定是否能迎接他/她的到来