新闻来源 中央日报 网络报 http://goo.gl/yZQMQA
自从“唐氏症”在胎儿羊水细胞中被诊断出来，先天遗传疾病的产前诊断便一天天受到重
视，然而羊膜穿刺为侵入性的检查，带有一定的并发症风险，若得到唐氏症的机率小于发
生并发症的机率，执行羊膜穿刺无疑是白白提高胎儿受到伤害风险，奇美医学中心妇产部
医师徐英伦指出，早期妊娠适时超音波测量胎儿后颈透明带厚度检查，可及早筛检胎儿异
常。
徐英伦医师指出，一般设定35岁以上为高龄产妇，为胎儿容易得到唐氏症的高风险族群
，羊膜穿刺主要提供给这群产妇做筛检，以期达到最大的公共成本效益。而这也是台湾目
前许多人的观念，即使现在资讯发达，许多妈妈能从网络上撷取五花八门的资讯，仍不少
人停留在1984年台湾刚引进羊膜穿刺时的观念，孕妇们认为她不到３４岁，不用做羊膜穿
刺；等我超过34岁后，就等到怀孕16周后再来找医师帮我抽羊水做唐氏症的检查。
　其实，高龄产妇生下唐氏症宝宝的机率固然较高，但这个族群毕竟人数较少，因此全部
的唐氏症宝宝，只有不到一半是由高龄产妇所生。也就是说，依照旧的检验原则，会有超
过一半的唐氏症无法在怀孕时检查出来。反过来说，也不可能让所有孕妇都接受羊膜穿刺
，这样会徒增许多并发症的风险，况且这么做的医疗成本效益比也太低。
　幸好在1990年代开始，发展出超音波测量胎儿后颈透明带厚度的检查，以孕妇接受检查
时的年龄及周数对照出一个背景风险值，再借由透明带厚度来估算腹中胎儿有唐氏症或其
他染色体异常的机率。后来许多新的研究如雨后春笋，纷纷找出许多能估算染色体异常风
险的指标，如母亲血清生化指标、胎儿鼻骨、胎儿静脉导管血流、胎儿三尖瓣逆流等等
。
当所有的指标综合起来看，指向这胎儿有染色体异常的风险值很高时，再进行侵入性的胎
儿染色体细胞检查，如11周的绒毛膜取样或16周的羊膜穿刺。按照此策略可在伪阳性2.5
％的前提下，得到95％的染色体异常侦测率。
　另外，由于这项检查可以早在11到14周执行，因此能比传统的方法，更早给父母一个答
案。早点知道早点安心，也让胎儿有状况的父母，更多的时间去思考。万一有做出处置的
打算时，更能因孕期尚早而让母亲能复原地更快更好。
　最近几年非侵入性母血胎儿ＤＮＡ检测（简称NIPT/NIFTY）正如火如荼地研发，准确率
更高(>99%)、检查周数甚至可以更早(10周)，只要妈妈抽个血结果就出炉了，的确是令人
期待的新技术。也有许多妈妈会问，是不是有了NIPT/NIFTY，颈部透明带测量这项检查就
可以淘汰了？目前看来，后者还是有其无法取代的好处。
　因为在测量颈部透明带时，我们还能借由超音波判断胎儿有无结构上的异常，如神经管
的发育、骨骼发育、脐膨出乃至心脏异常等，无法由NIPT检测出的状况；而超音波加上母
亲血清生化指标更可以预测将来子癫前症及胎儿发育迟缓发生的机率；还有子宫颈长度量
测可以评估产妇早产的风险。以上这些包含在早期筛检中的项目，都是NIPT目前还能力不
及的。因此仍是建议产妇最好能在11到14周接受胎儿颈部透明带测量，合并其他胎儿异常
筛检。
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