慧智的NIPS检测项目13,18,21和 三项染色体缺失(猫哭症,1p36缺失症候群,迪乔治氏症)
目前国际有临床数据验证能用非侵入性染色体检测(NIFTY/NIPT/NIPS)精准筛检的项目是:
1. 猫哭症 2. 1p36缺失症候群 3. 2q33.1缺失症候群
参考资料: https://goo.gl/CyZPF4
截至2015年为止 其他的染色体微片段异常疾病 临床数据非常有限 准确率无法达到99%
慧智的NIPS PLUS涵盖20种罕见染色体微片段缺失异常疾病
这些罕见疾病发生率多在十万分之一~百万分之一以下 若无家族史 其实无筛检的需要
全球都还没有任何临床数据验证这些罕见疾病 能用NIPS PLUS精准筛检出来
这20项疾病检测的准确率 完全没有临床数据支持 须谨慎看待
除了妳目前产检的诊所 一般中大型医疗院所极少提供这样的检查项目
花费38000元额外做这些罕见疾病的检查前 建议您征询其他医院的医师专业意见
避免与妳的高度期待有落差而造成遗憾
另外 初唐准确率偏低 其实初唐指数偏高 并不必过度紧张 大部分的胎儿还是正常的
初唐风险偏高 的确能用 非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT/NIPS) 做验证
http://goo.gl/YldXUF
非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT/NIPS) 结果若为低风险 就不需要担心
提供给妳参考
※ 引述《nickniw (尼克)》之铭言：
: 妈妈34Y 初唐风险5千多分之一 另两项风险2万分之一
: 因为产检是在禾馨,因此目前考量慧智NIPS或NIPS PLUS
: 想请教
: 1.慧智 NIPS 价格24000 能检测基本13.18.21和另三项为缺失
: 不晓得这三项为缺失是?
: 2.如果是NIPS PLUS 则是20种罕见疾病全含了 价格是38000
: http://0rz.tw/dMx4b
: 但好像是迪乔治式症的机率比较有检测价值
: 而这20种罕见疾病正确率也是跟唐式症(非镶嵌型)一样有99%以上吗?
: 先谢谢建议或回答了~