资料来源 基因线上 http://www.geneonline.news/index.php/2015/12/10/12101247/
近年来男女晚婚已经成为全球的趋势，妇女的平均生育年龄延后，超过35岁的高龄产妇比
例更是逐年上升。
根据研究统计显示，高龄产妇不仅受孕的困难度比一般孕妇来得高，胎儿发生染色体异常
的风险也会随着生育年龄增加而倍增，其中唐氏症(Down Syndrome; Trisomy 21)是最常见
的染色体异常疾病，平均发生率为1/800~1/600，在21号染色体的数目发生异常，导致胎儿
出生后在智能与身体发育的迟缓与缺陷。
虽然随着优生保健意识的普及，唐氏症等染色体异常疾病已经列入孕妇产检的染色体筛检
与产前诊断常规检查项目，但仍然缺乏有效的临床治疗方法。透过产前筛检与诊断发现怀
有染色体异常胎儿的孕妇，仅能被迫抉择胎儿的去留而备受身心煎熬，但这种情况将因为
科学研究的进展发生根本性的改变。
美国马萨诸塞州大学医学院(University of Massachusetts Medical School)的Jun Jiang
博士在 10th International Conference of Genomics 发表了令人振奋的研究成果，她和
研究团队设计出一种方法，模拟雌性哺乳动物动物在胚胎发育过程中会沉默其中一条X染色
体的自然过程。两条X染色体都包含有一个称作为XIST的基因，当 XIST 基因活化时会生成
一种RNA分子，这种分子会像毯子一样覆蓋在染色体的表面，阻止该条染色体上其他的基
因表现。在雌性哺乳动物中，一个 XIST基因活化，就能导致它所在的该条X染色体沉默。
该研究团队发现，将原本位于X染色体上的XIST (X-inactive specific transcript)基因
转殖到21号染色体上的 DYRK1A基因位置上，即可诱发21号染色体产生异染色质结构修饰
(heterochromatin modifications) 、染色体基因沉默(chromosome-wide transcriptional
silencing)与DNA序列的甲基化(DNA methylation)，产生21号染色体巴尔氏体(Chromosome
21 Barr body)，进而引发21号染色体沉默关闭的现象。透过这个染色体沉默的机制，能
让唐氏症(Down Syndrome; Trisomy 21)因染色体数目增加而过度表现活化的基因受到调
控。
位在21号染色体上的APP(Amyloid precursor protein )基因，是导致早发性阿兹海默症
Alzheimer’s disease (AD)的关键基因，也是导致唐氏症患者发生心智发展障碍的主要原
因。这项研究证实，透过XIST (X-inactive specific transcript)基因转殖，可有效抑制
APP(Amyloid precursor protein )基因的活化程度，将可能有助于减缓唐氏症的临床症状
。更令人振奋的是，具有 21号染色体三倍体的细胞，经过 XIST (X-inactive specific
transcript)基因转殖之后，能够有效地调校整条21号染色体上的基因表现量，让细胞的基
因表现量恢复到与正常(21号染色体双倍体)细胞相仿的水平，而且并不影响其他染色体的
基因表现量。
这项创新的发现具备相当充分的细胞实验证据与说服力，已被收录在《自然》杂志。Jun
Jiang博士认为她们的研究成果，未来非常有潜力走向临床应用，也可能适用于治疗其他染
色体数目异常疾病。这代表以往无药可医的染色体(数目)异常疾病例如:唐氏症(Down
Syndrome; Trisomy 21) 、爱德华氏症(Edwards Syndrome; Trisomy 18) 、巴陶氏症
(Patau Syndrome ; Trisomy 13)等，未来将可能运用染色体沉默(chromosome
inactivation)的机制达到减缓临床症状或是有效治疗的目的。这项革命性的医疗创新，将
赋予产前染色体筛检/诊断更重要的意义，透过怀孕初期的染色体检查，可能提供及早的介
入性治疗方法，造福广大的孕妇与胎儿。
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心得:
胎儿发生唐氏症等染色体异常 一直是我们怀孕妈咪最担心的事情之一
染色体异常也是产前筛检非常重要的一环
但染色体异常在现在的医疗仍无有效的治疗方法
因此羊膜穿刺或是非侵入性检查(NIFTY/NIPT) 检查出来 目前我们仅能决定胎儿去留
希望在不久的将来 染色体异常能借由医疗科技的进步 每个宝宝都能被医治 健康诞生