先前我是测nipt，验出宝宝有透纳氏症，机率是99%，
上网找了资料，搜寻各大blog看有没有妈妈分享心得，
发现这一年来nipt透纳氏症的伪阳性(没有但是被验出有)
在华人女性里至少已经有一例，
(我把她的经验心得的部落格附在下面)
看完之后当机立断，马上做羊膜穿刺和快筛，
幸好最后结果宝宝是正常的。
后来问了做羊穿的医生，
才知道nipt或nifty的准确率在大部分的病症上并不高，
医生还曾经有听过伪阴性的案例(宝宝有问题，但验出来却是没问题)。
如果说还有下次，
我想应该就直接做羊穿+芯片了，至少准确率极高。
以上是一点经验分享，
希望对妳和版上怀孕的妈妈有帮助。
下面是那位妈妈的经验：
http://lumislounge.pixnet.net/blog/post/59794768-nipt%E5%81%87
%E9%99%BD%E6%80%A7-then%E7%BE%8A%E7%A9%BF%E6%AD%A3%E5%B8%B8
缩网址：
http://goo.gl/nNJKzr
※ 引述《nonc (000)》之铭言：
: 回自己的文了
: 业务请实验室赶报告上传网络给我看，因为我一直跟他强调这样不知所以我很紧张，
: 但....结果是“X染色体数目异常减少，检验数值落在灰色地带，疑似为透纳式症或
: 母亲X染色体变异所影响”（大意是降），附注说明镶嵌型是无法验出，实验准确率为90
: ‰，
: 建议做羊膜穿刺做确认，看来是一定要去做羊穿了，
: 希望大家帮我集气结果是正常的，谢谢大家!!!
: ※ 引述《nonc (000)》之铭言：
: : 今天是抽血后第8个工作天，到刚才都还查不到报告结果，
: : （慧智是标明8个工作天可知检验结果），
: : 打电话去询问业务，业务说公司中午有打电话给他说报告已经给医生了，
: : 要请医生解释，我听到这里就觉得“解释”那是否代表报告结果不好，
: : 业务只说他不清楚报告内容，医院护士那里应该会跟我联络，
: : 而护士那里不久后就打来说请我挂明天产检医生的门诊（医生明天晚上才有诊）
: : ，由医生解释，也说他们现在联络不上医生，所以还是要等明天，
: : 我一直问他们报告到底是哪里有问题，他们也一直回说报告要由医生解释，
: : 他们不是医生不能解释怕我误解，我就说那你们不需要解释，
: : 只要跟我说报告结果哪里是有问题的，我明天再去听医生讲解就好了，
: : 他们也回怕我误解或想太多一直说由医生解释较精确，
: : 我也知道护士的立场，但听到这里有哪个妈妈不紧张的，
: : 我一直以为有问题他们会立刻紧急的告知我，但连问题在哪我都不知道，
: : 有没有妈妈曾经遇到慧智这样的电话但结果是正常或不需担心的??
: : 谢谢妈咪的分享了～～～～