(文很长) 因为我给原po推文的关系，收到不只一封来信询问有关羊水芯片异常的经验，
所以来版上回文，手机排版请见谅!
我个人的想法是，若没有家族遗传病史，我会建议我身边的朋友还是做一般羊穿就好，不
需要加做羊水芯片，个人想法勿战，因为基因检测这回事，对目前科技来说，还是一个大
大的未知数，即使医师拿到了结果报告，也无法跟你说出一个确切的结论，这么说好了：
羊水芯片基因检测就如抽样调查，并非人口普查，你看见文献那么几例异常，不代表所有
有这段基因变异的人都会异常，因为样本数太少了。(当然，已经有家族病史的人例外….
)
[以下文长]
我大宝100年出生，是在柯P那里做羊穿，加做了羊水芯片，然后正当我挺著孕肚在意大利
蜜月的最后一天，天堂掉到地狱一般接到诊所来的电话，说报告看起来有异常，在性染色
体的x部份 Xp21.3-21.2有一段1.26M的重复，所以可能来自于妈妈 (因为男宝XY，所以X
一定来自于妈妈)，要我赶快回去抽血 ，这个步骤是要确定是不是来自妈妈，也许妈妈没
有，到了宝宝身上才变异的，初步结果，确定是来自妈妈本人我，那么有几个方法可以再
追溯下去：
其一，抽血看妈妈的兄弟身上有没有，若兄弟有，但兄弟表征正常，则safe，但本人我没
有兄弟，所以就跳过。
其二，看妈妈的姐妹有无生男丁 ，因为性联遗传XY的关系，遗传表征要看男丁才准，在
女性身上未必会发生，但男丁则可能会有，我有姐姐，但她尚未结婚生子，这条路也跳过
。
其三，抽血确认是不是妈妈的爸爸 (就我的父亲，宝宝的外公) 那条X带过来的，不是的
话，就要去追宝宝的外婆那边…..(宝宝的外公瘫痪住在养护中心里面，犹记当时去找我
父亲帮忙抽血时，他硬汉口里虽不讲但是眼里满满不舍，想到我的眼泪都快掉下来了….)
后来确定不是外公那边X带来的。
其四，外婆那边的男丁。这就是追溯的终点了，因为我母亲在我一岁时即过世，我父亲并
没有与母亲那边家人再多联络与往来，所以即使知道有几个舅舅在，但总不能好几十年没
见面一开口就是要人家抽血…..所以我就停止再追下去了。
到这里，先补充说明我自己也有些医疗背景，不是医师也不是遗传学相关，但原文paper
文献本身是看得懂的，柯P那边提供的几篇文献我读了，但没有一篇能让我信服说，我的
宝宝一定有问题或一定没问题。Xp21.3-21.2重复的案例 (其实每个案例重复的片段都有
些出入)，几例都有性别错置及某些程度智能障碍的问题，也就是说，明明是男宝宝XY，
但是没有生殖器官，我的宝宝超音波是可以明显看出鸡鸡的，所以在性别错置上是没有疑
虑，然后性别错置跟智能障碍在这些案例上两种表征应该是绑在一起的，所以我应该可以
说服自己说，有鸡鸡，那么智能应该没有问题吧?...... 抱歉到这时后妈妈只能靠乐观
跟自我建设了。
台大医院我也去挂号过，苏医师那时太满，所以我挂了他们遗传团队另外一个女医师，她
也是无法给我确切的答案，其实我也不期望有确切的答案，医学发展的极限我太清楚了，
羊水芯片做了下去，就好似打开潘朵拉的盒子，你不该开的，开了你也无法处理它的……
..类似这种感觉。
后来回到我自己的产检医师那里跟他报告，他也没有质疑我为何没告知他就跑去找柯P穿
刺，大概见多了吧 ? 他其实很排斥羊水芯片这件事，他说从前他在台大当住院医师时，
柯P就是他们的老师了。他也有见过明明穿刺出来应该是唐氏症的小孩，引产后发现根本
就很正常…..
话题再回到重复的那片段，染色体实在是太长了，一个人重复的片段不太可能跟另一个人
一模一样，医师说，也许你这段重复了或缺失了可能会造成病变，但因为这段恨长，你又
多重复了一段或缺失了一段又把遗传密码整个改写了，所以你不会发病，别人会。
到这个阶段，我们其实已经做好心理准备迎接宝宝的到来了，咬著牙生完小孩，大宝后来
健康活泼、聪明伶俐，妈妈我都觉得他是不是天才儿童来着啊 ? (还是妈妈都这么认为自
己的小孩?)
不过那段重复的片段，一直埋藏在我们内心最深处，有些疾病是这样，也许成人之后才会
显现，谁晓得呢? 后来去年生了二宝，我们就没有做羊水芯片了，羊穿做完确认染色体
正常就等着生小孩了，双方家族都正常，你偏要花钱去做一个连医师都无法给你一个标准
答案的检测，然后整个孕期忐忑不安，生下来孩子正常也无法永远安心，何苦来哉? 这
不是老天爷要赐给我们人生喜悦的方式吧~ (纯个人心得)