四指标筛检(第二孕期唐氏症筛检,又称 中唐)的准确率大约在8成
平均每检查5个宝宝就有一个出现错误结果(假阳性/假阴性) 造成不少爸妈的惊恐和遗憾
台湾实际的漏检案例 https://www.youtube.com/watch?v=Vx_CvgADjy4
产检还有其他项目也都可以检查染色体异常 http://imgur.com/zsltHxz 准确度不一
政府补助的唐氏症筛检(第一孕期,第二孕期) 准确率普遍不理想
根据统计和原po一样唐筛高危险孕妇 仅有5%真的有染色体异常胎儿 95%是虚惊一场
就像原po说的 比较可靠的就是NIFTY跟羊膜穿刺 准确率>99%
羊膜穿刺得要承受3~5/1000的流产危险性 但费用相对便宜 多数诊所收费低于一万元
http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20140509/35820657/
而NIFTY则是只需要抽血 非常安全 但费用较高 大约要24000~25000元左右
客观来说NIFTY也并非万能 目前能精准检查项目约10种常见的染色体异常和染色体缺失
https://goo.gl/LR28eN 虽然涵盖绝大部分 但并不是所有罕见疾病都在检查的范围
可评估自己对流产风险的承受度和经济能力 选择适合自己的产检方法
但染色体检查(染色体基因)跟高层次超音波(外观发育)是检查不同项目 不能互相取代喔
恭喜原po的宝宝健康 加油
※ 引述《harumi (HARU)》之铭言：
: 各位爸爸妈妈好
: 分享两件关于检查的大事
: (1)羊膜穿刺(不含羊水芯片)
: 之前发表文章提到过
: 在20w收到四指标母血唐氏症比值1:62
: 因为产检诊所也是送到台北柯沧铭医师那且有快筛
: 所以隔天(10/3)立即到台北柯沧铭医师那排现场
: 7:40抵达时前方已约有20组人马
: 8:00开门抽号码牌后就在一旁等候区坐着等挂号
: 号码牌38号约9:20挂到号,11:10进去听说明,11:25出诊间
: 因为小朋友怕报告拖太久会超过24W
: (这个问题我也反复思索很久,
: 但考量到社会上并非多数人都能体谅唐宝宝和其家人
: 所以就算不忍心,但与双方家人讨论后均认为如果有唐氏症就要拿掉)
: 又加上我没有办法再过著2.3周提心吊胆.以泪洗面的日子
: 因此有+2000元做快筛,快筛原理其实是先以(3+1性染色体)对容易出问题的染色体做检查
: 以三个工作天来算,应该是10/7下午就可以知道结果
: 我因为太害怕接到医院电话(听说是不管好坏都会通知)
: 所以10/7早上就要在中国的队友中午及下班前打电话去医院确认并要医院不要打给妈妈
: (因为我真的很怕我接到坏消息会瞬间崩溃,然后想不开QQ)
: 煎熬了24HR,终于在10/8下午收到医院通知说快筛没异常
: 其他染色体报告一样要等两周后.....目前还在等完整报告中
: 这是第一胎,我也没有可以比较的对象,更不是造神计画
: 但是凭良心讲科医师给我的感觉真的是技术到位且他的团队还满会安抚人的
: 扎针快狠准!而且旁边的助理还会解释宝宝在哪,针头在哪,让人很安心
: 已经决定第二胎绝对不做母血唐氏症筛检了!太折磨人
: 会考虑NIFTY或者羊膜穿刺(这两个的好坏我无法评断,但我一定会选一样做)
: (另外心理小剧场:自己体会过后深深觉得唐宝宝的妈妈好伟大.好坚强
: 如果可以以后也要多多关心这一类的公益活动,尽尽心力~)
: (2)高层次超音波