在台湾，大家几乎都知道羊膜穿刺吧？
而且，在这20几年来，不管是政府或是病人之间的互相交流，都根深蒂固几乎是催眠式的
让大家觉得，如果我高龄了，一定要来上那么一针。即便是年轻的孕妈咪，有时也会被周
遭的人教育，也要赶流行来上那么一针才放心，好像不抽就对不起自已肚里的孩子。
当然，我完全同意，羊膜穿刺是知道染色体讯息的黄金准则。但是，我们必须讨论的是，
羊膜穿刺是真的一定要做的吗？我必须强调，任何人都可以讨论这个题目，也都可以有自
己的想法，当然，也绝没有标准答案。
但如果是一个像我这样做过数万个人次，可以说，这算是我的专长，我，就是靠这个吃饭
的人口中说出来。如果，连我也告诉你答案是不一定，在21世纪的今天，您，其实可以有
很多种选择。
我觉得，这应该挺有参考价值的。
好，那就让我们分几个层次来探讨这个问题吧。
为什么建议高龄要做羊膜穿刺？
羊膜穿刺的目的，最主要是针对胎儿染色体异常来做检查。其中，尤以唐氏症最重要也最
为大家熟知。
对于唐氏症的罹患来说，统计上，30岁以下的孕妇怀有唐氏症宝宝的机会小于千分之一，
这个风险机率会随着年龄增加一直上升。到了40岁以上，发生率就大于百分之一。意思也
就是说，每100次怀孕，就会有超过一次的机会会怀有唐氏症宝宝。
而根据文献上的资料，大约是每300个接受羊膜穿刺的孕妇中，会有一位最终导致流产或是
感染。
所以，为什么会建议超过34岁以上的孕妇建议接受羊膜穿刺，是因为，在天平的两边，超
过这个年纪怀孕得到唐氏症宝宝这端的机会，大于羊膜穿刺这端的风险。
但是，请记住，这永远只是建议，而不是绝对。
我曾经遇过有许多妈妈，40几岁好不容易怀上第一胎，即便，只要对宝宝有一点点的风险
，她也不愿意承受。而相对的，我们也经常遇到，即便没有高龄，风险其实没有这么高，
但还是愿意接受羊膜穿刺，希望完全排除唐氏症风险的妈咪。
毕竟，每个人心中的那个天平，都不可能一样啊。
我们还有其他的选择吗？
这世界上的事情就是这样，如果有一件事情是完美的，那其他的选择就不会存在。
但经常性的，非常遗憾，这世界并不完美。
羊膜穿刺也是一样，虽然他对于染色体异常的侦测几近完美，但毕竟具有风险。所以，大
家就会开始研究替代性更安全的方案。因此就有了我们所谓的中期还有早期唐氏症筛检。
当然，这些检测最大的问题，就是准确率无法达到染色体检查的几近100%。
而高达九十九点五%以上准确率的非侵入性染色体筛检技术（NIPS/NIPT/NIFTY）的发展，
则是这五年来对于产前检查最重大的一项突破。
这样的建议全世界都相同吗？
其实，这是有时代背景的。
在过去，由于非侵入性的唐氏症筛检准确率还没有到几近理想的境界，所以为了有效降低
罹患唐氏症胎儿的风险，但又得兼顾费用及安全性的考量，所以孕妈咪年纪到了一定程度
，建议做羊膜穿刺买个保险，是大家的共识。
不过在近10年，由于早期唐氏症颈部透明带筛检的有效发展，在许多先进的欧美国家，羊
膜穿刺早已经不是高龄孕妇的唯一选择了。
至于非侵入性染色体筛检技术（NIPS/NIPT/NIFTY) 的发展，在推出的短短不到两年之后，
美国妇产科医学会就已经把它列为高龄孕妇的标准常规选项了。
这些选择有什么不同吗？
很多孕妇妈咪都会问我，非侵入性染色体筛检技术（NIPS/NIPT/NIFTY) 可以完全取代羊膜
穿刺吗？
检测率是完全相同的吗？
我的回答是，这世界上本来就没有两样东西是可以完全相同的。
但重点是，我们的目的是什么？
如果是为了侦测唐氏症，他们几乎就是一样的了。染色体检查当然可以多知道一些转位或
镶嵌的讯息，但是，我们回过头来问问自己，这真的是我们需要知道的讯息吗？
任何东西自然都有他的优缺点，我们必须清楚知道我们要的是什么。
当然做羊膜穿刺还有一个好处，可以进行基因芯片侦测微缺失疾病之存在与否。但是，你
必须付出千分之三左右失去胎儿的代价。
如果你已经冒风险了，当然你有权利得到更多有关胎儿的健康资讯，很合理吧？
其实应该说，过去大家对羊膜穿刺可能存有过多的幻想或期待。
基本上，做染色体检查也只能排除染色体的问题。加上基因芯片可以扩增他的检出率，排
除如小胖威力或是迪乔氏症候群等等微缺失疾病。但事实上，很遗憾的，像是自闭症、发
育迟缓等等，很多疾病至今仍然是找不到原因，并无法透过任何产前检测来达成预防的目
的。
心得:
最近版上许多版友热烈讨论羊膜穿刺的流产感染风险高低
和非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIFTY PLUS/NIPT/NIPS)筛检的准确率
有许多版友都提出不同的看法 让大家能够更理性去思考其优点与限制
但确实台湾和国外对于羊膜穿刺和NIFTY的 思维确实有点不太一样
本篇文章的作者为台湾的妇产科医师 原文来源: http://goo.gl/RbRl9m
同时也可参考国外医师的看法: http://goo.gl/b30Cxa
最后 每个人都可以选择符合自己需求的产检方法
也给予不同选择的彼此相互的尊重