基因线上 7/20/2015 报导
原文来源:http://goo.gl/KaB8cK
非侵入性胎儿染色体基因检测(Non-Invasive Fetal Trisomy test;NIFTY/Non-Invasive
Prenatal Test;NIPT)，是透过孕妇周边静脉血液中游离的胎儿DNA片段分析腹中胎儿的染
色体结构与基因序列，可精准分析胎儿是否患有唐氏症(Trisomy 21)、爱德华氏症
(Trisomy 18)及巴陶氏症(Trisomy 13)等染色体异常疾病。相较于传统侵入性产前诊断方
法-羊膜穿刺，非侵入性胎儿染色体基因检测仅须透过静脉抽血，是非常安全的产检方式，
并不会造成流产与羊膜腔感染的危险，更大幅降低孕妇接受产前检查的恐惧感。
临床数据显示，非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)的精准度(敏感性与特异性)几乎
媲美于既有侵入性的诊断方法羊膜穿刺术，已能达到99%以上的水准，是一种安全又精准的
产前染色体筛检方法。2012年12月，美国妇产科医学委员会(The American College of
Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG)公开建议:35岁以上或有胎儿染色体
异常风险的孕妇，可接受非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)，做为产前筛检的选
择项目。根据2014年2月的新英格兰医学杂志报导，相较于传统的唐氏症筛检方法(例如:
第一孕期和第二孕期母血血清指标)，非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)的精准度明显
提高，临床发生伪阳性与伪阴性的风险大约可降低十倍，已逐渐成为产前染色体筛检的重
要方法之一。早期非侵入性胎儿染色体基因检测仅限于单胞胎孕妇能接受检测，但随着全
球临床数据的不断累积，已有临床数据证实NIFTY能精准检测双胞胎胎儿的染色体三倍体
异常(唐氏症、爱德华氏症及巴陶氏症)，不仅是临床产前筛检技术的突破，更造福许多
双胞胎孕妇能选择安全又精准的产检方式，大幅降低孕期中胎儿与孕妇面临的风险。
目前非侵入性胎儿染色体基因检测除了能够精准检测染色体三倍体(唐氏症、爱德华氏
症及巴陶氏症) 外，有检测单位已经公开宣布能同时检测性染色体异常(X0,XYY,XXY,XXX)
与染色体片段缺失疾病(猫哭症等) ，命名为NIFTY PLUS、NIDS PLUS或NIPT2等名称，提供
给不愿意和不适合接受侵入性产检的孕妇多元而完整的产前筛检项目选择，费用则从新台
币2.4-3万元不等。
资料来源 基因线上 Geneonline http://goo.gl/KaB8cK
心得: 以前高龄产妇做产检时总是需要担心羊膜穿刺可能造成的流产风险
去年就曾发生过因为羊膜穿刺而导致母胎双亡的悲剧
非高龄产妇若没有特别去做染色体检查 也有可能会生下染色体异常的胎儿
根据统计有8成的唐氏儿 是由非高龄产妇所生
原因就是非高龄产妇轻忽自身风险 没有做染色体检查的关系
以前孕妇担心羊膜穿刺流产风险 选择做初唐和中唐筛检 又担心不够准确的问题
现在有 非侵入性胎儿染色体基因检测 NIFTY PLUS 兼具安全与准确的优点
对于关心胎儿健康的孕妇(无论高龄或非高龄)和家人 的确是很大的福音