心得: 最近版上好多妈妈都在讨论 非侵入性胎儿染色体基因检测 NIFTY/NIPT/NIFTY PLUS
但因为我们都不是医疗专业人士 在做产检前只能用功点爬爬文做点功课
版友们文章让我学到好多 偶然找到一篇荣总医师的文 浅显易懂很不错 跟大家分享
基因线上 Gene Online 2015/08/13 http://goo.gl/XHVeic
作者 台北荣民总医院 妇女医学部 宋碧琳 医师
根据台湾近年统计，因为社会或是个人因素，晚婚、延迟生育和不孕的问题比例逐渐上升
。2013年台湾统计男、女初婚年龄再创新高，分别达32岁及29.7岁。
我国妇女2013年“总生育率”，也就是15至49岁育龄女性一生中生育子女数仅1.065人，也
远低于全球平均2.55人；邱淑媞署长也指出台湾不孕症比例略高于其他国家，她表示世界
卫生组织统计全球不孕症比例约为8至12%，国内则为10至15%。根据统计，10年前台湾接受
试管婴儿手术者平均年龄约为32岁，现已提高至37岁，显示晚婚及产妇高龄化与国内不孕
比例偏高有关。然而父母亲年龄越大或是使用人工生殖产生出的胎儿，其染色体异常的风
险更高。
台湾于1980年代由国外引进羊水细胞染色体培养与分析，孕妇若是年龄超过35岁以上，医
师会建议以羊膜穿刺来检测胎儿的染色体状况。后来在1994年引进第二孕期(妊娠16周以后
)母血唐氏症血清检查，来满足小于34岁以下孕妇；2005 年开始，从英国胎儿医学会 (The
Fetal Medicine Foundation)引进第一孕期母血唐氏症血清检测和颈后透明带的合并检测
，将准确度由第二孕期四指标的81%提升到第一孕期合并检测的90%。然而在2010年开始，
羊膜穿刺又可同时进行羊水芯片分析，可诊断出微小片段缺失和重复异常。这些产前检测
，除了羊膜穿刺和羊水芯片可将近100%的诊断出胎儿的染色体问题，母血血清检测仅能提
供最高约90%的准确度，对于一些希望能知道更多但又惧怕羊膜穿刺风险的准父母们是不够
的。
羊膜穿刺的风险主要在早产和破水，或是更严重胎死腹中。曾经有报导，一位怀孕四个月
的妇人，因为做羊膜刺穿而流产，自己也因细菌感染导致败血症而死亡。以往侵入性的检
查如绒毛膜取样，以及羊膜刺穿，容易造成母亲心理恐惧。因此自1997 Dennis Lo发现母
血血浆内有胎儿的游离DNA，可用来检测胎儿的基因套组，配合上次世代定序系统的大量基
因定序后的运算，在2008发表且奠定胎儿染色体异常计算方式，从此百家争鸣！在短短的5
年内，几个大规模的‘非侵入性母血胎儿染色体筛检non-invasive prenatal test , NIPT
’应用文献，都显示了这种检测的准确率高，同时只需抽母血，其‘非侵入性’的好处更
是让许多医师和产妇如释重负！
‘非侵入性母血胎儿染色体筛检’，最早可在胎儿10周时做检测，是一种安全(只抽母血)
且可避免羊膜穿刺造成的风险。这种产前筛检可以透过母血内游离的胎儿DNA，配上妈妈的
游离DNA，共同定序测量基因子量后，经由运算模式来推估胎儿染色体是否有三倍体(如唐
氏症等)、性染色体异常，或甚至大片段缺失；由于还只能推算其发生的机率，目前的共识
仍称这样的筛检为‘筛选screen’，但其准确度，如唐氏症，几乎可以达到99%。每家NIPT
的平台有其独到分析与运算的方式，因此在准父母或是医师在选择不同家NIPT时最好选择
已经有大规模族群检测且发表文献的平台，才能安心选用。
由于其安全性，许多妇产科医学会都建议高龄产妇、人工受孕、或是有合并早产风险(如有
子宫肌瘤)或是作过第一孕期唐氏症母血筛检但为高风险的孕妇，可以透过此种‘非侵入性
母血胎儿染色体筛检’，来知道胎儿的染色体状况，若是检测为高危险，则在接受更高风
险的羊膜穿刺作为确诊。
‘非侵入性母血胎儿染色体筛检’当然有其限制，以下几种状况会降低其准确度或是不合
适使用
(1) 无法精确检测多胞胎妊娠或是其中有胚胎死亡，但有些实验室可以检测双胞胎，例如
华大&台湾基康的NIFTY
(2)无法精确检测染色体结构异常
(3) 孕妇本人可能有染色体异常
(4)孕妇近期有接受过异体输血、移植手术或是干细胞治疗，会引入外源DNA
(5)孕妇太胖( BMI >30)会降低胎儿DNA比例。
除了一些实验文献外，这种检测目前也没有检测单基因疾病。因此，在进行检测前，务必
要对准父母进行解说，才不至于有过多的预期。
许多产前检测各有好处与坏处。NIPT的选择和使用，专业医师和咨询师的测前咨询和测后
分析是极其重要的，但对于有早产高风险和不愿意承担羊膜穿刺的妈妈，这样的检测，虽
然费用不低，但是却能大幅降低母体与胎儿危险或是因母胎早产引起的经济损失，让产前
检查能够更安全更有保障。
资料来源 基因线上 Gene Online: http://goo.gl/XHVeic