鉴于版友来信询问NIFTY与羊穿的相关资讯，提出下列个人浅见供参考。
本人仅为小小乡民，非专业医生，所得资讯皆由网络搜寻、医师著作、医院资料或
版友分享，而以下仅为“个人感想及经验分享”，任何产检项目请咨询您的产检医
师，未鼓励多做不必要的检查，请斟酌选择适合自己的检验方式，合先述明。
之前发表的文章中有概述过我们家晴晴的情况，我们是有做初唐跟NIFTY结果是无异
常，原先一开始我们也不想羊穿，所以早决定只做NIFTY，但后来又看到某些文章，
才又在抉择是否加做羊穿，最后我们决定还是去找柯P做了‘羊穿＋芯片’，我想应
该很少人会这么做吧...
个人观念分享：
一、产检的目的是为了检查胎儿是否健康，若发现异常可做适当处置，确保妈妈与胎
儿的健康；以目前医学科技来说仍没有100%的检测方式，各式检测均有其侷限性。
然而，引起胎儿异常的原因应可分为两个层面：一个是基因，另一个是非基因。
基因层面：也就是针对染色体做检查，检查方式如NIFTY+或羊水晶，但不管是NIFTY+
或羊水晶只能验出大部份基因上的缺失，仍无法保证胎儿完全正常。
非基因层面：也就是针对胎儿外观或身体结构做检查，检查方式如超音波、高层次，
但超音波会因机器或医师操作而有所差异。
胎儿若异常，不一定都是基因所引起的，医生通常会先从基因层面的检查后，佐以一
些相关并症的检查后，再看是否是非基因层面所引起的异常，但非基因层面的异常又
更深奥了。
所以不能有NIFTY+或羊水晶都PASS胎儿就一定正常的错觉。
附带一提，常有人说如果要做羊穿或NIFTY，初唐根本毫无价值，如果仅是单看基因层
面的因素来看初唐准确率，是如此没错；但若从其他层面来看初唐仍有其价值，且是
相辅相成的，在苏医师的文章“唐氏症：13周与20周的距离”中已有详细的说明；
而我们当初会做初唐主要是因为会特别测静脉导管血流、三尖瓣血流、颈部透明带及鼻
骨等软指标，还有其他一些平常超音波不会特别去检查的项目；如此，不仅可先期了解
妈妈与胎儿身体状况；若有不对劲，也可做先期的处置或注意。另外，在我之前的文章
有粗略提及初唐风险值的算法，有兴趣的朋友可参考。
二、NIFTY的准确度
针对这部分我之前的文章有概略统整过版友分享的资讯，而我个人比较在意的是伪阴性
的部分，因为若为阳性（伪阳性）还是要羊穿：
（一）有明确提出日本研究的数据，伪阴性是0.012%(1/7740)；
（二）有某篇提到国内有2例伪阴性，若加上某版友的推文就是3例，但因为没有正确的
数据不知比例为何；
（三）http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.14792/full
某天不知从哪看到这篇文章（抱歉我英文不好，有错请指正），有明确提出中国大陆研
究的数据，伪阴性是0.008%(9/112,669)；
综上所述，NIFTY的伪阴性确时是存在的(X馨同意书上有写)，只是机率非常低。
三、先概略整理NIFTY与羊穿优缺点比较
NIFTY（$24000）、NIFTY＋（$38000）
优点：
1.检查周数早（10W）
2.安全性较高
缺点：
1.检测侷限（较多）：无法侦测所有的染色体异常疾病，如微小片段之基因缺失、单
亲同源异常、多倍体异常、染色体重组、染色体倒置、染色体平衡转位、染色体不平
衡转位、单一亲源染色体、镶嵌型染色体等异常。以上发生机率非常低。
2.其他还有可自行参考柯P网站资料
羊穿（$8000）、羊水晶（$18000）
优点：
1.检测侷限（较少）：无法侦测所有的染色体异常疾病，染色体平衡转位、单亲同源
、低度镶嵌型染色体等异常。以上发生机率非常低。甚至有些低度染色体异常没有病
症，与正常人无异。
2.准确率较高（硬要比的话），目前在台湾染色体异常仍是以羊穿为最终诊断方式。
缺点：
1.检查周数晚（满16W以后）
2.安全性较低（有1/1000~3/1000流产机率，甚至妈妈受感染）
考量/决定的关键为何？
其实，版上讨论NIFTY与羊穿这个问题已经很多次了，双方各有不同论点；不过最主要
的关键还是在于自己能接受什么结果，预先做好心理建设，选择自己不后悔的方式。
我们考量/决定的关键在于羊穿流产机率与NIFTY伪阴性机率相差约10~30倍，其实就看
妳是否要去赌这之间的差距，因为机率也非常低；
又流产与宝宝异常相较之下，我们较无法接受生下异常的宝宝，不仅造成家庭负担，
亦会增加社会负担；羊穿虽有其检测侷限及风险，但就目前来看仍是最精准的染色体检
测方式，最后我们决定还是去找柯P做了羊穿＋芯片。
若下一胎我们应该会选初唐跟羊水晶。
顺道提醒一下，柯P的技术是没话说，毕竟每个人体质不同，所以术后的照护工作还是
建议比照大医院方式谨慎处理（版友有分享），以降低感染或流产的风险。
之前也有看到有版友说，她产检没做NIFTY、没做羊穿、没做高层次也是生下健康宝宝
，简单来说就是机率问题，很幸运的，她赌赢了。
这如同一场赌局，没有百分之百赢的方法，想赢的最好方式就是，尽量让自己输的机率
降到最低，如此而已。
如有错误欢迎给与纠正及讨论。