※ 引述《c1530220 (布瓜)》之铭言：
: 已爬文
: 最近在考虑要做哪个检查好
: 爬了很多文但还是不完全了解
: 1、NIPT有网友说，必须做NIPT+才有检验唐宝宝，ㄧ般的没有吗？
: 2、若做了NIPT，是否还需要做羊水芯片？
: 3、爬文都说若已做NIPT则不需做羊穿，但承1的疑问，如果ㄧ般的NIPT无法检测唐宝宝，那怎么会不需做羊穿？
: 天哪爬好几天的文让我很混乱…
: 可以救救我吗？到底我哪里解读错误了？？？
非侵入性胎儿染色体基因检测(Non-Invasive Fetal Trisomy test;NIFTY/Non-Invasive
Prenatal Test;NIPT)，是透过孕妇周边静脉血液中游离的胎儿DNA片段分析腹中胎儿的染
色体结构与基因序列，可精准分析胎儿是否患有唐氏症(Trisomy 21)、爱德华氏症
(Trisomy 18)及巴陶氏症(Trisomy 13)等染色体异常疾病。相较于侵入性产前诊断方法-
羊膜穿刺，非侵入性胎儿染色体基因检测仅须透过静脉抽血，是非常安全的产检方式，
并不会造成流产与羊膜腔感染的危险，更大幅降低孕妇接受产前检查的恐惧感。
临床数据显示，非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)的精准度(敏感性与特异性)几乎媲美
既有侵入性的诊断方法羊膜穿刺术，已能达到99%以上的水准，是一种安全又精准的产前
染色体筛检方法。2012年12月，美国妇产科医学委员会(The American College of
Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG)公开建议:35岁以上或有胎儿染色体
异常风险的孕妇，可接受非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)，做为产前筛检的
选择项目。根据2014年2月的新英格兰医学杂志报导，相较于传统的唐氏症筛检方法(例如:
第一孕期和第二孕期母血血清指标)，非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)的精准度明显
提高，临床发生伪阳性与伪阴性的风险大约可降低十倍，已逐渐成为产前染色体筛检的重
要方法之一。早期非侵入性胎儿染色体基因检测仅限于单胞胎孕妇能接受检测，但随着全
球临床数据的不断累积，有临床数据证实NIFTY能精准检测双胞胎是否具有染色体三倍体异
常(唐氏症、爱德华氏症及巴陶氏症)，不仅是临床产前筛检技术的突破，更造福许多双胞
胎孕妇能选择安全又精准的产检方式，大幅降低孕期中胎儿与孕妇面临的风险。
资料来源: http://goo.gl/XsLRsQ