羊膜穿刺和非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT/NIPS) 是无法相互取代的
羊膜穿刺属于侵入性检查 因为3~5/1000流产危险性 通常被用在最后的确认诊断用途
在欧洲,美加,澳洲,日本,新加坡,甚至香港 孕妇接受羊膜穿刺的比例都非常低(<5%)
除非必要 否则医师并不会贸然为孕妇进行高侵入性的羊膜穿刺
就算是高龄产妇也不会直接建议接受羊膜穿刺 而会先采取非侵入性的筛检方法为主
因为染色体发生异常的机率(唐氏症1/800) 还低于羊膜穿刺的流产和感染风险(3~5/1000)
所以非侵入性的染色体筛检 在全球都非常盛行
医师通常建议孕妇接受染色体筛检 若筛检结果为高风险才有必要做羊膜穿刺做双重确认
临床上常见的筛检和诊断方法 http://imgur.com/zsltHxz
第一/第二孕期血清指标唐筛 虽因政府补助便宜 但准确率仅80%左右 常有假阳性的发生
根据全球十万名孕妇的大规模临床数据显示 http://goo.gl/K7cnzy
7000位血清唐检结果为阳性的孕妇 其中只有不到5%(340位)真的怀有染色体异常的胎儿
其余95%(6000多位)孕妇则因为血清筛检的假阳性 而做了不必要的羊膜穿刺
导致有59名的正常胎儿因为羊膜穿刺而不幸流产 还有60名染色体异常胎儿被漏诊而诞生
在台湾也发生做过血清唐筛没问题却生出染色体异常胎儿的(漏诊)案例
https://www.youtube.com/watch?v=Vx_CvgADjy4
因羊膜穿刺导致流产甚至母胎双亡的新闻事件也曾有所闻
https://www.youtube.com/watch?v=siZFoFtudmE
近年来有越来越多准妈咪选择抽血做 准确率>99%的 非侵入性胎儿染色体基因检测
但因为政府并没有提供补助 所以费用较高 一般需要24000~25000元左右
原po妈妈应该就是担心羊膜穿刺的危险性 才考虑做 非侵入性胎儿染色体基因检测
目前台湾医院诊所采用的 非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY/NIPT/NIPS)
主要有 讯联 台湾基康 和慧智 三个检测公司 http://imgur.com/gWmFglW
1. 讯联 https://www.youtube.com/watch?v=zdDFTqA3Ryc
是台湾颇具知名度的脐带血公司 可能比较多妈咪知道
跟中国北京贝瑞和康合作 检体送到大陆做检测(内地NIPT检查较普及、检测费用低)
是获得中国政府认可的实验室之一 内地收案达15万例(贝瑞和康官网数据)
NIPT检测项目主要针对13、18、21对染色体
双胞胎无法检测 http://imgur.com/Mu4G0fr
有提供保险 检出高危有保险给付羊膜穿刺费用 假阴性的话保险会给付200万
报告时间 18-21工作天 http://imgur.com/CQbmib6
费用 20000~24000元
2. 台湾基康 https://www.youtube.com/watch?v=3iq8GUteZeY
是台湾专门做基因检测的公司
跟香港华大的CAP(美国家病理学院)认证次世代基因定序(NGS)实验室合作
检体在香港做检测 (香港为NIFTY起源地 全球收案60万例)
NIFTY PLUS检测项目 13、18、21对染色体、性染色体异常(X0、XXX、XXY、XYY)、
猫哭症等三项染色体片段缺失疾病 检测常见的染色体异常项目共10项 (24000-25000元)
性染色体异常的好发率(1/500-1/1000)并不亚于唐氏症(1/600-1/800) 其实相当常见
以往必须经由羊膜穿刺才能检查得到 现在NIFTY PLUS也能筛检得到
已有临床数据证实可精准检测 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22839575
而猫哭症(1/20000),1p36缺失症候群(1/5000),2q33.1缺失症候群(1/7000)
则是发生机率常见的染色体片段缺失异常 以往必须羊膜穿刺 加 羊水芯片才能检查
现在也能透过非侵入性胎儿染色体基因检测的方式 一并检查
但NIFTY PLUS的10项检测 双胞胎是不适用的 只有单胎适用NIFTY PLUS
检测项目: http://imgur.com/j7OrOHQ
目前双胞胎仅能做NIFTY检测 唐氏症(T21),爱德华氏症(T18),巴陶氏症(T13)三项常见疾病
同卵异卵双胞胎皆可检测 有临床数据验证 http://goo.gl/yVmlSa http://goo.gl/ClQu7n
有提供保险 NIFTY检出高危有保险给付羊膜穿刺费用 假阴性的话保险会给付200万
报告时间 两周内
3.慧智 https://www.youtube.com/watch?v=yKDsL4LNuQI
苏怡宁医师设立的检验公司 检体在台湾的ISO认证实验室做检测
NIPS检测项目 13、18、21对染色体 http://imgur.com/QiZZONU
(标榜23对染色体都检查 报告只签认13、18、21对的结果) 24000元
NIPS+检测项目 13、18、21对染色体、20项罕见染色体疾病 38000元
仅同卵双胞胎可检测 http://imgur.com/8JfLx8j
无提供保险 检出高危送禾馨做羊膜穿刺与芯片免费 没有保险保障机制
报告时间 8~10个工作天 (大约两周)
检测项目: http://imgur.com/aOFk1l5
这些罕见染色体疾病 如果有罕见染色体疾病家族遗传史的孕妇 就有必要考虑进行检测
如果是一般无罕见疾病家族史的孕妇 其实只需要做 常见的染色体异常检查即可
因为这些非常罕见的疾病(发生率约在十万甚至百万分之一) 台湾几乎没检测出过确诊个案
目前这些罕见疾病 在没有医学文献证实能用NIPS准确检测的现况下 宜谨慎考虑
是否确实能用NIFTY/NIPT/NIPS检测到这些罕见疾病 仍有待临床实际数据验证
若是一般孕妇(无遗传史) 检出这些罕见疾病的机率比民乐透还低 无过度筛检的必要
技术创新值得鼓励 但值不值得花38000元去赌民乐透的机率 就见仁见智了
目前已经有些厂商提出临床证据 能够检查双胞胎 虽然只能检查 三项常见的染色体疾病
但对于怀有双胞胎的妈妈来说 做羊膜穿刺会面临两倍以上的流产风险(2x 3~5/1000)
因此 非侵入性胎儿染色体基因检测 也渐渐成为双胞胎孕妇产检的新选择
无论单胞胎或双胞胎 高龄或非高龄产妇
安全的非侵入性胎儿染色体基因检测 或是 有必要做侵入性检查(羊膜穿刺,绒毛膜)
最好能和你的妇产科医师充份沟通评估 再决定对自己最适合的产检方法
※ 引述《Cythia520 (今天天气很不错)》之铭言：
: 各位妈妈们好，我本来打算羊穿，撑到17w后发现自己很怕死或失去宝宝，
: 决定改做非侵入性的，以价钱为考量。
: 今天有问其中一家公司，他们表示是2万4检查23对染色体，总共检验10种基因部分((包含
: 3大唐氏症))
: 本来想选慧智，但是慧智看介绍好像2万4只检查三大唐氏症，其他就没有了，要加价到3
: 万8才能全部检查，是我有看错吗？
: 因为爬文越爬越乱啊~~~
: 也有看到有人说2万4，有检查到23对染色体，还有20种微缺失，但是他没说是哪一家公司
: 啊QAQ……
: 有没有2万4或多加一点点钱可以做比较多项目的呢？我看介绍真的眼花撩乱，完全不知道
: 是新的还是旧资讯，基因公司的网页也没写的很清楚啊~((泣
: 我最近为了挣扎羊穿跟非侵入式，挣扎到做恶梦了……orz
※ 引述《Cythia520 (今天天气很不错)》之铭言：
: 各位妈妈们好，我本来打算羊穿，撑到17w后发现自己很怕死或失去宝宝，
: 决定改做非侵入性的，以价钱为考量。
: 今天有问其中一家公司，他们表示是2万4检查23对染色体，总共检验10种基因部分((包含
: 3大唐氏症))
: 本来想选慧智，但是慧智看介绍好像2万4只检查三大唐氏症，其他就没有了，要加价到3
: 万8才能全部检查，是我有看错吗？
: 因为爬文越爬越乱啊~~~
: 也有看到有人说2万4，有检查到23对染色体，还有20种微缺失，但是他没说是哪一家公司
: 啊QAQ……
: 有没有2万4或多加一点点钱可以做比较多项目的呢？我看介绍真的眼花撩乱，完全不知道
: 是新的还是旧资讯，基因公司的网页也没写的很清楚啊~((泣
: 我最近为了挣扎羊穿跟非侵入式，挣扎到做恶梦了……orz