说真的 做产检本来就是为了宝宝的健康和求个心安
如果检查出有问题 生或不生 完全得考量父母亲双方的意愿和能力
有爸妈 检查出染色体异常的宝宝 还是毅然决然让他出生到世界上 照顾他一辈子
也有人说 那这样干脆就不用做检查啦 反正怎么样都会生下来
如果就结果论 当然是这样没错
但如果没有透过染色体检查 等到出生才发现染色体异常 爸妈做好心理准备了吗?
之所以要做产前的染色体检查 是让新手爸妈有机会及早知道腹中宝宝的状况
一旦检查出染色体异常 起码有机会能够决定彼此和宝宝的未来
检查为低风险 那就不须提心吊胆 安心的等待这个健康宝宝的来到 不是很让人喜悦吗
染色体异常的风险 主要跟孕妇的年龄有关 30岁以上孕妇 风险将随年龄直线上升
所以一般医师都会建议 30岁以上孕妇产检时接受染色体检查
但30岁以下孕妇 也是有可能怀有染色体异常胎儿的风险 临床上也有不少案例
根据统计 有8成的染色体异常(唐氏症)胎儿 来自"非高龄产妇"
染色体检查并不是高龄产妇才有需要做 而是关心胎儿健康想求心安的孕产妇都可以做
一般来说 目前 比较精准的染色体检查 可大致分为侵入性 和 非侵入性
侵入性检查 就是大家耳熟能详的羊膜穿刺 具有3~5/1000的流产感染风险 有相当危险性
非侵入性检查 就是 非侵入性胎儿染色体基因检测 NIFTY/NIFTY PLUS 零流产风险
羊膜穿刺 因为政府补助的关系 费用相当便宜 但有可能造成胎儿流产的悲剧
https://www.youtube.com/watch?v=1Sf8yC7MhaA
若经济能力能负担 可考虑 非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIFTY PLUS/NIPS/NIPT)
精准度跟羊膜穿刺一样高于99%以上 但费用就如原po说的 24000元 并不便宜
目前国际上认同且有临床医学实证发表的检查项目包含:
染色体三倍体异常(唐氏症,爱德华氏症,巴陶氏症)
性染色体异常(透纳氏症 X0,X三体症 XXX,柯林菲特氏症 XXY, 超Y症候群 XYY)
染色体片段缺失(猫哭症,1p36缺失症候群,2q33.1缺失症候群)
这些都是临床上发生率较高的染色体异常 近年来已经证实能用NIFTY PLUS技术检查
尤其以性染色体异常发生率最高将近1/500 比唐氏症1/600的发生率还要高
过去性染色体异常必须透过羊膜穿刺才有机会被检查出来并无其他筛检方法
现在也已经能够用NIFYT PLUS的技术 抽血做检查
产前基因检测技术虽然进展迅速 但非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY)也并非无所不能
目前仅限上述的异常是确定能用 非侵入性胎儿染色体基因检测 抽血做检查的
其他比较罕见发生率约百万分之一的20项罕见疾病 尚缺乏具体实证 能用抽NIPS检测出来
这20项罕见染色体机基因疾病多半跟家族遗传有关 若无家族史的孕妇并无检查的必要
接受检查之前 务必跟医疗专业人员进行充分的沟通和评估
把产检预算花在刀口上 才是聪明的作法
※ 引述《RollyD (wish)》之铭言：
: 从知道怀孕开始一直都在版上做功课~查了羊穿跟Nifty
: 由于本人非常怕痛，且又怕会感染…加上老公同事也是做Nifty
: 所以老公就叫我做Nifty了！
: 6/6产检，当天我刚好是14w3d
: 就跟护士小姐说我要做Nifty
: 护士就拿了三家给我参考
: 1讯联，只做三项，20000
: 2慧智，nipt+，20几项，38000
: 3台湾基康，nipt+,10项，24000
: 因为有爬文跟参考网络文章，最后选择cp值高的台湾基康！
: 6/14报告就出来了，但我是到6/22去挂急诊顺便看！（本来产检时间是7/3）
:

: 全部低风险pass，心中大石放下^^
: 虽然长辈听到金额都很震惊XD
: 说有需要做这么贵的吗？你们不会有问题的啦！ 而且如果有问题你们不生吗？
: 当下笑笑说，做一下比较安心啊～知道宝宝健康很重要的~
: 这是为他也为父母买一个心安~
: 总之，报告出炉，宝宝健康，开心♡
: 但是报告书满简单的，哈哈！
: 如果跟我一样怕痛又怕有风险的妈咪也可以考虑做这个喔～