所谓的第二代NIFTY应该就是一般大家惯称的NIFTY PLUS
NIFTY(Non-Ivasive Fetal TrisomY test)中文称之为 非侵入性胎儿染色体基因检测
其实最早的NIFTY的确只有用来检测常见的三种染色体三倍体症
也就是 唐氏症(T21),爱德华氏症(T18),巴陶氏症(T13)
全球已累积超过50万孕妇接受过NIFTY检测 临床数据证实准确率>99% 几乎等同羊膜穿刺
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1311037
因为NIFTY准确率远高于血清指标唐筛和一般超音波筛检方法 又没有羊膜穿刺的流产危险
现在已经是医师在所有孕妇(尤其高龄和双胎)做产检时都会推荐的非侵入性染色体检查
基因检测技术的进展相当快速 各家业者很快的就发产出NIFTY PLUS的检测项目规格
所谓的NIFTY PLUS 就是除了染色体三倍体以外还能检查性染色体异常与染色体片段缺失
目前有提供NIFTY PLUS检测规格的有 台湾基康,慧智,美国 Natera 等三个检测单位
1. 台湾基康(BGI Hong Kong) NIFTY PLUS 检测项目10项 收费25000元 两周出报告
检测项目: http://imgur.com/9Xb6WDA http://imgur.com/te6kp6X
简介影片: https://goo.gl/y21nhw https://goo.gl/zZ2uM0
唐氏症(T21),爱德华氏症(T18),巴陶氏症(T13),四项性染色体异常(X0,XXX,XXY,XYY),
猫哭症,1p36缺失症候群,2q33.1缺失症候群(三项染色体片段缺失)
性染色体异常的好发率(1/500-1/1000)并不亚于唐氏症(1/600-1/800) 其实相当常见
以往必须经由羊膜穿刺才能检查得到 现在NIFTY PLUS也能筛检得到
已有临床数据证实可精准检测 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22839575
而猫哭症(1/20000),1p36缺失症候群(1/5000),2q33.1缺失症候群(1/7000)
则是发生机率常见的染色体片段缺失异常 以往必须羊膜穿刺 加 羊水芯片才能检查
现在也能透过非侵入性胎儿染色体基因检测的方式 一并检查
但可惜NIFTY PLUS的10项检测 双胞胎是不适用的 只有单胎适用NIFYT PLUS
目前双胞胎仅能检测 NIFTY 唐氏症(T21),爱德华氏症(T18),巴陶氏症(T13)三项
2 慧智基因(苏怡宁 医师) NIPS PLUS 检测20项染色体异常罕见疾病 收费38000元
检测项目: http://imgur.com/aOFk1l5
简介影片: https://goo.gl/kOIsT8
优点是检测项目较多 检测在台湾进行 报告8工作天(约2周)完成
这些罕见染色体疾病 如果有罕见染色体疾病家族遗传史的孕妇 就有必要进行检测
但如果看后面十项 几乎都是非常罕见的疾病 台湾几乎没检测出过确诊个案
目前20项罕见疾病就像版友们说的 没有任何医学文献证实 只能够说理论上也许能够检测
是否确实能用NIFTY检测这些罕见疾病 仍有待临床实际数据验证
再者若是一般孕妇(无遗传史) 检出这些罕见疾病的机率比民乐透还低 无过度筛检的必要
技术的创新固然很值得鼓励 但值不值得花38000元去赌民乐透的机率 就见仁见智了
3. 美国 Natera (生医) 检测项目10项 收费35000元 3-4周
检测项目: http://imgur.com/kg5dWwr
简介影片: http://goo.gl/29CnSQ
检测项目虽然也只有10项 没有慧智基因来得多 但具有临床数据证实可进行检测
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23592541 比慧智基因来得可靠
同样检测10项染色体疾病 一样有临床数据验证 费用却比台湾基康贵10000元
可能是因为检体需要长途运送到美国进行检测的关系 费用偏高
在台湾的市占率和知名度较低 相关资讯比较难以取得 只能透过美国官网去找
但目前并非所有检测单位都有提供NIFTY PLUS的二代升级版
例如 讯联 就停留在仅提供三项染色体三倍体异常的第一代NIFYT/NIPT
检体送到中国北京检测 收费则是20000元 https://goo.gl/vHIeSR
各位版妈可以依照自己需求判断 并询问医师意见
再决定选择NIFTY PLUS 给胎儿更完整的保障
※ 引述《skat (汪汪之乱 XD)》之铭言：
: 上胎怀孕时还只有第一代的检测
: 这胎跟医师表明要做NIFTY之后才发现进步到2.0版(?)
: 经询问医师之后的资讯和结论如下：
: 如果只做那三条染色体，不管是台湾生医、慧智、讯联，
: 医师认为没有什么差别，
: 讯联目前也移回台湾了(如果说大家对MIC的品质有疑虑的话)。
: 因为这是一项成熟的技术，
: 三家的准确率其实不分伯仲，(唐氏症的部分)也几乎达到和羊膜穿刺一样的准确率，
: 而且爱德华氏症和巴陶氏症大都会伴随器官发展异常，
: 透过超音波也可以筛检出来，
: 主要是有部分的唐氏症无法透过超音波筛检。
: 想要有比初唐中唐筛检更高的准确率，NIFTY是建议的选项。
: (说到这个，板上有非常多推荐羊穿的文章，
: 个人的想法是

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