1. 倘若已经做了NIFTY得到结果为低风险(阴性/无异常) 是没有必要接受羊膜穿刺的
以非侵入性胎儿染色体基因检测NIFTY的准确率几乎都能达到99%以上
根据全球最大涵盖14万名孕妇的临床研究报告
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25598039
若NIFTY检测结果为低风险(阴性/无异常) 则99.99%胎儿都是正常 出错率低于1/10000
羊膜穿刺则可能有1/200的流产和感染死亡风险
正所谓两害相权取其轻 因此通常医师就不鼓励孕妇再接受羊膜穿刺检查了
2. 羊膜穿刺在临床上被定义为诊断黄金标准(Gold Standard)方法
除非人为误判的严重疏失 否则几乎不会有伪阴性的结果出现(没有任何方法保证100%)
羊膜穿刺具有流产的危险性 除非高龄或是筛检结果为高风险 否则不宜贸然进行
新闻也曾报导比较过 羊膜穿刺与 非侵入性胎儿染色体基因检测的适用对象
https://www.youtube.com/watch?v=lqB2JShwiIs
3. 既然已经接受过羊膜穿刺 就不必要再用NIFTY做确认
4. 第一孕期唐筛(二指标)和第二孕期唐筛(四指标)的准确率大约仅有80%左右
也就是说平均五个宝宝就有一个会发生误判 准确率实在有待加强
根据权威医学期刊新英格兰杂志(NEJM)的研究统计
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1311037
血清指标筛检结果为高危(阳性)的胎儿 只有4.2%是真的有染色体异常
换句话说 25个筛检为阳性的胎儿 只有1个是真的异常 其余24个都是虚惊一场
也许有人认为顶多是虚惊一场而已并不严重 但真的是如此吗?
过去通常血清指标筛检结果为高危(阳性)的孕妇 都会进一步做羊膜穿刺检查
然而羊膜穿刺1/200的流产与感染危险 就是这24位孕妇面临的风险
也就是说 发生危险的机率大幅提升到12% 实在不得不谨慎以对
去年母亲节才发生 羊膜穿刺 母胎双亡的 不幸案例
https://www.youtube.com/watch?v=siZFoFtudmE
第一孕期唐筛(二指标)和第二孕期唐筛(四指标)在临床发生伪阴性的情况也是偶有发生
社会新闻也曾经报导过这样的案例 着实令人遗憾
https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
这样的结果 真的是我们需要的检查吗? 就真的是自由心证了
倘若因市政府补助而免费接受血清指标筛检 倒也无可厚非 至少比完全没检查来得好
但如果筛检结果为高危 其实也不需要过度紧张 因为95%以上可能是假阳性
至于是否进一步接受羊膜穿刺 可以跟妳的医师做沟通 但羊膜穿刺不是唯一选择
也可以考虑接受非侵入性胎儿染色体基因检测 NIFTY/NIFTY PLUS 作为替代方案
NIFTY准确率高于99%以上 算是目前临床上最可靠的染色体筛检方法
接受NIFTY检测做双重验证 可以排除绝大多数 血清指标唐筛的假阳性
倘若NIFTY检测结果为低风险(无异常) 孕妇就可以放心了 不必要再做羊膜穿刺
NIFTY/NIFTY PLUS检测项目 目前国际间认同有必要涵盖的染色体异常疾病如下:
唐氏症(T21),爱德华氏症(T18),巴陶氏症(T13),性染色体异常(X0,XXX,XXY,XYY),
特定染色体片段缺失(猫哭症等) http://goo.gl/x9sv8B
有些厂商宣称23对染色体很多罕见疾病都能用 非侵入性产前染色体筛检出来
平心而论 是有点言过其实 毕竟没有什么检查是这么万能的 也缺乏临床验证
再者这些罕见疾病发生率极低 是否有必要花大钱去筛检(先不论其准确率) 值得深思
以上是个人浅见
※ 引述《GINAMI (GINAMI)》之铭言：
: 先概述我们家小晴宝的情况，产检在X馨，自怀孕时(老婆大人性格敏锐很早就发现)
: 便先做了许多功课，于是在10W做了NIFTY(NIPS)与初唐及其他项目的抽血检验，
: NIFTY与初唐检验均正常，
: 还有其他的2个小问题在此不做赘述，有兴趣的版友可另做讨论；
: 在12W时做初唐的超音波检查(颈部透明带...等)，风险值均为低风险，但我们仍在抉
: 择是否再需做羊穿，至于为何会有疑虑呢?提出下列几点个人浅见供参考，如有错误欢
: 迎给与纠正及讨论。
: 一、NIFTY的准确度
: 医界公布的NIFTY准确度是99%。
: 在第22565篇的分享中有明确提出日本研究的数据，伪阳性是0.16%，伪阴性是0.012%
: (1/7740)；
: 而第39432篇的分享中提到国内有2例伪阴性，若加上某版友的推文就是3例了，不过因
: 为没有样本数不知比例为何；
: 综上所述，NIFTY的伪阴性确时是存在的(X馨同意书上有提到)，只是机率非常低。
: 另外，版友常讨论NIFTY与羊穿到底是机率还是Yes/No，我个人看法是机率，因为不论
: 是NIFTY或羊穿准确度都是99%，个人认为就算Yes/No也就是99%，不过确实我在网络上
: 有看过NIFTY的检查结果是写几分之几的(X馨是写"未检出异常")，
: 至于是否23对Tri都有验，检验报告是写有的，只是除了针对那13,18,21对外，其他20
: 对看到什么程度就不得而知了。
: 个人提出下列几点问题供思考
: 1.有版友做完NIFTY(无异常)又做羊穿的吗?
: 2.有文献或数据说明羊穿也有伪阴性吗?
: 3.逆向思考:若羊穿异常会做NIFTY确认吗?
: 4.另外，想请问第39432篇某版友的推文是否有确检是Tri13，因胎儿若异常其并症相似度
: 高，且并症非一定为染色体所致，若有确检是Tri13，则NIFTY的伪阴性机率亦升高。
: 二、初唐筛检的必要性
: 大部分的人都会认为如果决定要做NIFTY或羊穿就可以不做初、中唐(准确度80%~90%)了
: ，甚至还有版友说这项检查没用浪费钱可以废了，
: 但我个人认为还是需要的(其实我们自己爱看小晴宝...哈!!)，我是从另一个角度来看
: (也不知道对不对)；
: 举个例子来说，一位35岁的妈妈background risk是1/284，但在初唐四指标做完后都合
: 格后风险值可放大到20倍(医生说的)1/4800；
: 另外在杨睿光医师的书中有提到一位27岁的妈妈初唐风险值是1/3800，大家都知道是属
: 低风险，但还是生下唐宝宝，但27岁的background risk约是1/1053，所以说她初唐四指
: 标做完只放大约3倍；
: 相较之下，若先不看最后结果的风险值，她初唐四指标合格数并不高，表示潜在的风险却
: 是偏高的，应要有所警觉。
: 而且X馨初唐筛检超音波照的很仔细(别间我不知道是不是一样)，全身都看透透，我跟老婆
: 都看小晴宝看到忘我，觉得值得。
: 以上仅为个人感想及经验分享，未鼓励多做不必要的检查，请大家斟酌选择适合自己的检
: 验方式。