※ 引述《birdinucr ()》之铭言：
: 妈妈们都很伟大，
: 但有些妈妈还是得学习一些知识。
: 下午跟同事聊天，
: 她提到她朋友已经34岁了，
: 很怕高龄产妇生下唐氏症的小孩，
: 于是做了母血唐氏症筛检。
: 没想到结果竟然是1/6的高机率，
: 因此又做了羊膜穿刺。
: 羊穿的报告显示正常，
: 第21对染色体是标准的两条。
: 但这个妈妈非常的紧张，
: 她已经怀孕20周了，
: 万一有问题来不及处理就麻烦了。
: 于是到处找人咨商，
: 是不是要再做一次或换间医院做。
: 问她在紧张什么？
: 她说第一次(母血)做是1/6的机率，
: 第二次(羊穿)虽然是正常，
: 但不知道会不会是误差，
: 因此想要再确定一下。
: 我听到只有一个想法：
: 妈妈的教育不能等
本人念过相关的遗传和染色体异常课程
看到这篇有推文说镶嵌型唐氏症羊穿是检验不出来的
就依据课本上的资料来回文一下
一般人知道的唐氏症就是第21对染色体多了一条总共有三条
此种染色体异常称为三染色体症
是唐氏症中最为常见的类型
约有95%唐氏症属于此类型
发生原因是父母的生殖母细胞减数分裂时染色体无正常分离
造成一个精子or一个卵子多了一条染色体所致
此类型唐氏症是三个类型中最严重的
第二种唐氏症类型是转位型
约有4%唐氏症是此类型
成因是第21对染色体部分断裂转移到其他染色体上
其后果不如三染色体型来的严重
第三种是镶嵌型
约占唐氏症的1%
成因是精卵结合后的受精卵
在有丝分裂(由受精卵发育成胚胎，胎儿)的过程中
部分细胞染色体未正常分离
因此此种唐氏症患者体内有两种不同的细胞
一种是正常的，一种就是多了一条染色体的细胞
此种唐氏症症状是最轻微的
依据正常和异常的细胞比例而定
若异常细胞比例不高
早期发现治疗甚至可和一般的孩子没两样
以上三种唐氏症羊穿都是检查的出来的！
另外回一下原文
就算大家理智上都知道羊穿是最准确的
不过孕妇情绪不稳定，容易担心烦恼也是许多准妈妈都经历过的吧！
初唐1/6这么高的机率如果是发生在自己身上
就算羊穿正常，又有谁能“完全”不担心了呢？
且如果是真的不能承受唐宝宝风险的家庭
为求谨慎想要反复确认也是不为过的吧
不同理别人担心自己孩子的心情没关系
但是没必要特地发一篇文来说
好像嘲笑人家很没常识似的！