※ 引述《hohahuswife ( )》之铭言：
: http://lumislounge.pixnet.net/blog/post/59794768
: 才在Houston度过愉快的圣诞假期
: 12/29刚起床就到医院的来电
: 说检查报告有异常 要我们去看报告
: 怀着忐忑的心 下午就到医院报到
: 原本还告诉自己要镇定 说不定不是很大的问题
: 但当医生告知是baby性染色体有异常
: 我的坚强就有点撑不住了
: 报告说是个baby girl 性染色体应该是XX 但她少了一个X
: "可能"是Turner Syndrome（透纳氏症）
: 说可能是因为 虽然NIPT有99%的准确性 但还是有伪阳性或伪阴性的机率
: 医生说可以选择要不要做羊膜穿刺来确定（准确度100%）
: 我们选择要做
: 然后她就安排我们做超音波检查
: 前后有2位医生帮我做超音波
: 都检查的很仔细
: 脑部、心脏、肾脏等等 能尽量看清楚的都尽量看（此时14w3d）
: 2位医生都说目前为止看起来很正常
: 之后让我们去预约1～2周后羊膜穿刺
: 因为我们急于知道结果 就预约一周后羊穿
: 回家后查了资料 那心中的痛苦真的很煎熬
: 我跟老公都很难过 但我不想表现出来 努力撑著
: 好像表现出来就等于判baby死刑一样
: 我还是在心里期待着那1%的奇蹟
: 因为一直查Turner Syndrome的病征、治疗之类的文章
: 心情当然好不到哪里
: 第二天 不知哪来的想法 开始搜寻NIPT准确度资料
: 看到有些准妈妈也是遇到NIPT异常 羊穿结果正常的状况
: 但这样零星的案例还不足以让我放心
: 继续搜寻后 看到
: "加州产前筛检计划数据库统计
: 在2009～2012年有超过130万名女性接受NIPT
: 有略多于5% 的检查出异常
: 检查异常的孕妇中有38%（26059人）继续接受侵入性产前检查
: 其中12%得到异常结果"
: 看到这份资料 宛如吃了一颗定心丸
: 我跟老公又可以正常的生活了
: 虽然担忧依旧 但我们不放弃希望
: 开始思考有什么是我们现在可以做的
: 就是正常的生活、保持良好的生活习惯、祷告
: 终于熬过了一星期
: 1/5已是15w3d
: 已经事前查过羊膜穿刺的资料 大概知道是怎么回事
: 也清楚检查后的注意事项
: 但还是不免有些紧张
: 前一天还跟baby喊话 要她注意针头XD
: 早餐也不敢喝咖啡、茶、吃太多 怕baby太好动
: 好在做羊穿时baby蛮乖的 没有动来动去
: 医生用超音波锁定好baby的位置
: 快狠准 针就下去了
: 对我来说还蛮酸痛的
: 脸都揪在一起了
: 但还是忍住 不敢乱动 紧紧握住老公的手
: 医生护士都夸奖我做得很好
: 看到抽出来的羊水是黄色的 还觉得蛮新鲜的
: 像尿液的颜色
: 扎针的伤口超小的 就像一般抽血的伤口大小
: 老公说 针没有捐血的针来得粗（因为我不敢看）
: 回家后好好卧床休息、注意分泌物和有无发烧等异状
: 所幸平安度过了羊穿的风险
: 做完羊穿 我们又到柜台询问我之前做的基因检测报告(Counsyl)
: 因为平常看诊的医生不在 来了一位女医生跟我们说明
: 她听了我们的状况
: 听我们说 负责做超音波的人说baby看起来很正常
: 她说 如果是较严重的情况 超音波目前就能看出些端倪
: 但超音波看起来正常
: 可能是较轻微症状的Turner Syndrome (Mosaic)
: 或许她可能也跟一般人没差太多 只有生育上有问题
: 两天后 接到羊穿快筛的结果通知
: 没有Turner Syndrome!
: 性染色体正常
: Oh! 有种雨过天晴的感觉
: 1/14还在睡梦中 就接到医院的电话
: 通知我们 羊穿最终的报告是所有染色体都正常！
: 心中的大石头总算可以放下了！
: 回顾这半个月来的心路历程
: 很难想像我们是如何度过的
: 但回首一看 我们比我们自以为的还要坚强
: Congratulation!
其实经过了这事件
我还是不会全盘否定NIPT
NIPT无法取代羊膜穿刺是不争的事实
但它也提供各位准妈妈
在低风险低准确率的母血唐氏症筛检和高风险高准确度的羊膜穿刺之外
另一个低风险高准确度的选择
虽然说 如果我是在台湾产检
考量到自身年纪可承受流产风险、羊穿和NIPT的价差还有准确度、染色体检查涵盖范围
我是会选择羊穿
只能说 科学持续在进步
每个人都有自己的考量 没有一定要怎么怎样才是最好
通盘了解后再深思熟虑 就是了
也提供我自身的经验给大家
NIPT结果阳性也不要放弃！
祝福大家都能顺利生下健康宝宝！