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VIVA LIWA 莉娃婚礼控日志
http://bunnytherabbit.pixnet.net/blog/post/59421631
其实我刚怀孕，就已经下定决心要做羊膜穿刺，
坚信这决定到连我自己都觉得很莫名XD
很多朋友都说：【你好冲！那不是有风险吗？很恐怖耶！】
【你才30，有必要吗？】【不先看看初唐报告再决定？】
其实，现在医学很发达，有很多种方式来检验宝宝是否有唐氏症，
像是：初期唐氏症筛检（颈部透明带+母血）、NIFTY/NIPS PLUS、
中期唐氏症筛检、绒毛取样、羊膜穿刺染色体检查等
每一种检验方式的准确度和风险都各有不同，
需要妈妈自行评估需求和预算来选择
先"以外行人的理解程度"和手边看过的一些资料，
来说说什么是唐氏症（Down's Syndrome)好了！
唐氏症主要的症状为智能低下、四肢短小、马鞍鼻（鼻部塌陷）、
皮肤缺乏弹性而过厚、舌头外吐易流口水、
肌肉张力弱、多重器官畸形（
先天性心脏病、肠胃道异常、免疫机能低下、视力与听力的缺陷、以及骨骼发育异常）等
人类有23条成对的染色体，染色体数目较多或较少，
都会造成胎儿异常、早期流产、胚胎萎缩自然淘汰等
大家可能以为唐氏症是种遗传疾病，
也就是说，如果整个家族大家都没有唐氏症，照理说应该也不会生出唐宝宝？
错了！
唐氏症其实并"不"算是一种遗传性疾病。
（当然，若家族里出过唐宝，为高危险群，须多加注意）
它形成的原因，主要是因为卵子老化，
使得卵子母细胞进行减数分裂时，没有正常分开
造成受精后，在人类23条染色体中的第21条，形成三套体，
简单来说就是三条染色体（正常为两条）
正因为形成原因和卵子老化程度有关，
所以和妈妈的年龄反而比遗传更息息相关
话虽如此，会不会生唐宝宝还只是机率高低问题！
至于各年龄妈妈生唐氏症的机率，其实众说纷纭，而且一直在变动
唐氏症发生机率平均大约在1/1000~1/800，
也就是全球大概每800～1000个新生儿中，就有一个唐氏症
大方向大约是29岁以下的风险值（产出机率）约1/1000以下；
30~35岁约在1/1000~1/300左右
发生机率持续快速上升到40~45岁，机率大概落在1/100~1/30了
怀唐宝宝不是高龄产妇的专利，只是机率比较高而已；
反之，年轻妈妈虽然怀唐宝机率较低，但不是不会发生！
（况且现在对年轻妈妈的定义好松啊～
现代人晚婚，30岁生第一胎还是可以勉强被说是年轻妈妈耶XD）
就像只有两人要选市长，机率很高，但还是有人中有人没中；
大乐透很难中，但总是多少有人会中，对吧？
如果不做唐氏症筛检，不管妈妈年龄几岁，生唐氏症的机率就像赌博，
有可能会中、也很可能不会中
只是，你想要赌吗？
话又说回来，生下唐宝宝是绝症吗？绝对不是。
唐宝宝依然是个宝贵的生命，也是爸妈的宝贝；
唐宝宝有的很贴心会每天跟爸咪说爱他们，也有人当上指挥家呢！
所以有很多家庭还是愿意不顾一切生下这珍贵的宝宝，
我觉得这真是父爱和母爱的伟大唷～
只是，生下唐宝宝，对家庭的经济负担和心理负担很大，
因为他们可能无法自立，一生都需要家庭的照顾
在国外，特别像是欧美和日本等先进国家，
对唐氏症的筛检仔细度和在意程度很低
因为国家有良好的社会福利制度可以照顾他们，
给予经济和精神上的依靠，国人们对唐宝的接受度也较高
但在台湾，就目前社会上所观察到的，我相信我们还没有走到那一步...
而我和老公，也没有那个自信可以面对和接受这个结果～
这是为什么我坚持要做羊膜穿刺的主要原因
愿不愿意生下唐宝宝？可以接受哪种程度的筛检？
流产的风险vs.生唐宝的机率哪个比较重要？
也是大家可以评估自己的想法和能力，自行做决定^^
再来，我们再来浅谈唐氏症可以做的各项筛检吧！
**母血唐氏症筛检 (仅抽血和照超音波，安全无风险)
－第一孕期(11~13周）二指标母血+超音波测量胎儿颈部透明带和鼻梁骨（简称初唐）
－第二孕期(15~20周）二指标、四指标母血（简称中唐）
通常在12周第一次正式产检时，医生都会推荐做初期唐氏症检查
(=第一孕期母血唐氏症筛检=初唐）
透过超音波检查宝宝鼻梁骨高度和颈部透明带厚度，
加上母血抽验两种物质佐以妈妈年龄等，综合算出唐氏症的风险
(1) 机率>1/270，属于高风险群，建议做绒毛取样或羊膜穿刺
(2) 机率介于 1/1000~1/270之间，属于中风险群，建议做中唐或羊膜穿刺
(3) 机率<1/1000，属低风险群，可选择要不要做其它怀孕中期检查
优点是早期检验、安全；缺点是检出率还是有误差，
有时候可能会让妈妈白伤心、或白放心好几个月
唐氏症筛检项目与检出率参考：(资料来源:许世宾妇产科←实际为"周产期会讯"的资料）
第一孕期（11~13+6周）
最佳筛检周数：11~13+6周
母血PAPP-A+freeβ-hCG 64~79%
超音波检查量测胎儿颈部透明带 64~78%
综合以上两种检测 87~92%
第二孕期（15~20周）
最佳筛检周数：16~18周 二指标母血AFP+β-hCG 50~65%
四指标母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA 70~86%
第一孕期+第二孕期
母血PAPP-A+freeβ-hCG
92~97%
超音波检查量测胎儿颈部透明带
四指标母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA
**绒毛取样 (10~13周，约有0.5~1%的流产率；可能造成出血，视母体状况和医师技术而定
绒毛取样主要是拿一支细长针透过子宫颈或腹部
进入胎盘取出绒毛，以检验宝宝染色体、基因等分析
准确率高达99%左右，其实和羊膜穿刺差不多
优点是可以在怀孕初期就能早点知道结果，不用等到16~20周的羊膜穿刺
缺点是怀孕前三个月是比较不稳定的时候，且须仰赖医师技术!
万一胎盘位置不易取得也不好做～
目前在台湾做绒毛取样的人不多，
大多还是选择做第一孕期母血唐氏症（初唐）和羊膜穿刺
更多资讯和经验：柯沧铭卫教资料、台湾胎儿医学全球资讯网、男子汉英雄竞争俱乐部
**非侵入性产前染色体检测NIFTY/ NIPT/ NIPS & NIPS PLUS
(10~18周，仅抽血，安全无风险)
这么多名字，前三个其实只是命名的不同而已，
但最后一个NIPS PLUS是更进阶版，比原本的NIPS能检查出更多疾病
费用算是所有检查里面最高的，前者约$24000，后者约$38000
这算是近年比较新的技术，
仅需抽血就能从母血中间接取得胎儿微小片段的DNA来做检查
最大的优点是：因为可以比羊穿更早期检测出宝宝是否健康，
而且又没有任何危险性，因此在"亚洲"地区越来越热门
但是，虽然准确率高达99%，
但经过我蒐集网络资讯、及和两位不同医院的医生咨询发现：(无法代表所有医师的意见)
NIPS无法取代传统羊膜穿刺（至少目前而言），
即使报告检出写"无检出异常"，其实也只代表"低风险"
万一检出有异常，或是想要检查是否有染色体微缺失，
仍需要做羊膜穿刺取得羊水进行确认（羊水芯片）
另外，目前NIPS仍只在亚洲流行，
欧美国家至今仍以宽标准检视唐氏症，真要检查也以羊穿为主流
据我询问的医师所述，
台湾国内已有两例是做NIPS检查报告显示无异常，但生下来确定为唐氏症儿童的例子
（但是羊穿结果正常，就没有生下来不正常的例子吗？这点我忘记问了>3<）
不过，话虽如此，和同样是抽血的母血唐氏症筛检（初唐、中唐）相比，
NIPS准确度高多了！而且很安全喔～
现在做NIPS PLUS的缺点就是价钱高了点，
万一有风险又要再做羊穿，等于要花两次大钱
希望这项技术能够越来越纯熟和越来越便宜，
这样可以让妈妈们有一个安全又能检测唐氏症的方案
PS. 因为这算是相对还蛮新的技术，若资讯有任何错误之处，欢迎指正与分享^^
更多资讯：禾馨妇产科卫教资讯、PTT的BabyMother版精华区整理、辛西亚的幸福时光分享
**羊膜穿刺（17~22周，约有0.1~0.3%流产风险；
可能分泌物增加或一点出血，视母体状况和医师技术而定）
和绒毛取样一样，会拿一支细长针，
穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水检测宝宝染色体/基因
准确率高达99%以上，和绒毛取样差不多
缺点是虽然还是有流产风险，但机率在千分之三以下，须仰赖医师技术和器具清洁
不管是网络上还是身边朋友的朋友，好像都有因羊穿而流产的例子
（我知道的是多为高龄产妇，但不知实际情况和原因）
优点是，目前还是在医学界是公认还算是安全
（虽然安全的定义每人不尽相同）又最准确的检测方式
因为其它所有检查（除了绒毛取样）都只能给你：
唐氏症高风险、低风险的结果，亦即机率高或低
那些检查无法像羊穿或绒取一样，以如此高的准确率告诉你：是唐宝、还是不是唐宝！
呼～前置资讯分享作业终于差不多结束了！
看起来短短的，但花了我很多时间浓缩整理呢～
最后就来简单说一下为什么我选择做羊膜穿刺吧！
还有，为什么我这么特立独行，
连几乎多数人都会做的"第一孕期母血唐氏症筛检（初唐）"都不做？
当初我忘记是在哪边看到这个数据，我也不确定这数据在今时今日还准不准确
因为国内提倡（非强迫喔）34岁以上的妈妈做羊膜穿刺检验胎儿染色体是否有异常
（可检出唐氏症和其它病症）
反而使得目前产出的唐宝宝中，有80%是由34岁以下的年轻妈妈所生出！
很惊人的结果，对吧？
为什么？因为34岁以下的妈妈，本身生唐宝风险相对较低，
加上没有国家补助自费进行羊膜穿刺
因为没做羊穿，所以反而生出的唐氏症胎儿比34岁以上的妈妈多
（有做羊穿且发现异常者，部分会选择引产）
另外，在杨睿光医师的【妈妈好孕，宝宝才好运】（大推此书！）一书
提到一个很有趣的例子，令我相当难忘
节录书中P.108~109，与大家分享：
【... 医学逻辑上，筛检机率大于1/270的孕妇，我们会建议接受羊膜穿刺检查；
反之，就不建议检查。但问题来了：
1. 我曾经遇过三位母血唐氏症筛检结果是1/271的孕妇，这数字该如何解释呢？
"过关啊。" 1/271比1/270机率要低不是吗？那这三位孕妇怎么做呢？
结果全部都要求做羊膜穿刺！而报告在两个礼拜后出来，三位都是正常的胎儿。
2. 我还记得一位41岁的孕妇，照理说应该接受羊膜穿刺，不过他执意不肯，
在我们劝说下，决定先抽血看机率。
结果机率高达1/102，很明显就是高危险群。
"我想可以不用抽羊水吧，我有101/102的机率是正常的"。
他还是不肯接受羊膜穿刺。后来，宝宝出生，一切正常。
3. 还有一位让我印象很深的27岁妈妈，母血唐氏症筛检的机率是1/3880，
不论年龄或血液筛检都属于低危险群，
超音波检查也都一切正常，却生出了一个唐氏症宝宝。
不论颈部透明带还是抽血检查，都是一种筛检。
筛检好像过马路红绿灯，高危险群是红灯，低危险群是绿灯。
政府规定，遇到红灯要停，遇到绿灯可行。
不过闯红灯真的都会有危险吗？其实没车子时，冲过去也没事。
而通过绿灯就一定都安全吗？
如果明白筛检检的意思，对于上面的例子大概就会比较了解了。
所以，如果有低危险群的孕妇，比方说只有20岁，
或是唐氏症筛检过关的人想要做羊膜穿刺，
是没问题的，只要能明白可能产生的并发症；
至于高危险群的孕妇，如果对生出唐宝宝能够接受，
（唐宝宝也有当上指挥家的不是吗？），当然羊膜穿刺就不一定要做了。】
从一知道怀孕我就开始查各种孕期检查的资讯，也买好几本书回家猛K
（书单请参考这篇文章 http://bunnytherabbit.pixnet.net/blog/post/59725819）
我和先生也讨论过两人是否可以接受唐宝宝，
万一知道北鼻是不健康的，我们会舍得让他离开吗？
两人很快达成共识，我们还是希望能有个健康的宝宝，
因为这样对我们和对宝宝本身都不会那么辛苦！
我这人不喜欢含糊不清，也不习惯要过一直担心的生活，
我爱YES or NO，不爱 It depends!
所以我很快地查好资料评估过后
（也就是前面写落落长那些，其实还看了更多网络分享文章和细节XD）
就决定一定要做羊膜穿刺!
因为只有羊膜穿刺最能准确告诉我：
我的宝宝有唐氏症 或 我的宝宝没有唐氏症！（99%）
当然，羊膜穿刺抽取羊水可以检查的绝不只有唐氏症，
还有更多疾病，只是我们在这篇仅讨论唐氏症而已
还有一点必须注意，做完羊穿结果正常，
仅能代表宝宝染色体是正常的，不代表宝宝不会有其它基因疾病
那么多基因那验的完啊～还有更多基因疾病是人类不知道或无法检查出的呢～
而且其实我看大家分享，羊穿并没有想像中危险，
针细细的感觉起来应该也不会很痛啊！
我猜想会说很恐怖的人，有可能本身对痛觉比较敏感，
或事先不够了解而产生害怕的恐惧感(?)
（明明我就是超怕打针、超怕痛的人，
但女人当了妈后真的会变得很坚强什么都不怕，只要小孩健康就好！）
至于为什么我连第一孕期母血唐氏症筛检（初唐）都不做呢？
因为没必要啊！
如果已经下定决心要做羊膜穿刺，何必多花那个钱和时间去做初唐？
没错，现在有政府补助$2200，设籍台北市的市民仅需自费$600就可以作初唐筛检了
听起来很便宜又可以看到宝宝，何乐而不为？
不为、不为！
第一，$600也是钱，可以拿去做一到两次超音波、一顿中价位的晚餐、
或买一条穿爽爽的孕妇内搭裤
第二，都已经要做最准确的羊膜穿刺，
还去做一个比较不准的母血筛检的用意是？这没道理呀！
第三，假设今天初唐结果是好的，属于低风险群，你就真的放心了吗？
机率问题...你确信自己不会那么衰吗？
我知道我不会放心，我还是会想要做羊穿确认，
因为我就是一个这么机车喜欢确认的人XD
那假设结果是不好的呢？你也不可能立刻拿掉，
是不是准备哭一个多月等到羊膜穿刺确认？（迟早还是要羊穿啊）
羊穿出来的结果是正常的话，那前面的泪水或担忧不是都白费了？
反而只是让自己不开心...
我查了很多各大讨论怀孕、妈妈宝宝的平台分享，
很多人都因初唐结果崩溃，最后羊穿后证明根本没问题！
基于以上的论理，我打定主意坚持做羊穿，且只做羊穿就好，
因为我不想要12~17周都提心吊胆过日子
因为不管初唐结果好坏，最后还是都要等17周做羊穿后才能确定安心
（前提是个性跟我一样会想确认的人啦）
吴先生100%支持我；公公没意见，
婆婆虽然刚听到不希望我做羊穿，但也是说我们决定了就好
我没问我爸妈，因为我爸妈比较会担心流产意外，
所以我都是做完才告诉他们好消息，不希望他们过度担忧
我在10周左右咨询了认识的护理师，他也是建议我决心够的话，只做羊穿就好
她自己第一胎是初唐+羊穿都做，第二胎也是只做羊穿而已，
毕竟他也三十几岁，生唐宝机率比年轻妈妈高了
另外杨睿光医师的书中P.105也有提到：
高龄产妇先做唐氏症筛检再做羊穿会比较好吗？
答案：不会，不要浪费钱！...（详细说明请自行看书）
因此，依照我个人的想法和经验分享：
若你已下定决心可承担羊穿的风险，坚持要做羊膜穿刺，
"可以考虑"不要做其它唐氏症筛检
但是请注意!! 若你还没有想好、还不确定、担心羊膜穿刺的流产风险，
还是先做了初期唐氏症筛检再决定吧！
怀孕期间的各项检查，真的是必须衡量自己的需求、想法和预算来选择与进行
不然现在各种检查太多了～ 永远检查不完，钱也烧不完啊！XD
最后，我必须重申一次，各项检查可能都有其风险，
特别是羊膜穿刺有约千分之一到千分之三的流产率
请大家审慎评估、与医生及家人讨论后再决定，
并要自己和另一半扛起责任喔～
不管做与不做，不论选择做哪一项检查，
请记得要选择你不会后悔的那一项！
千万不要高龄产妇后悔做了羊穿造成流产；
或是年轻妈妈后悔不做羊穿，而生出唐宝宝呀>"<
至于我做的羊膜穿刺经验分享，就留到另一篇吧！
我怕这篇让大家觉得资讯爆炸，一时间无法吸收了XDDDDD
希望大家都能有个健康的母体、健康的宝宝唷!