其实挣扎了很久，到底要不要写这篇文章
担心会造成板上孕妈的恐慌
但还是希望能藉这篇文章，让大家多了解唐氏症
因为板上似乎写到关于唐氏症都是在"怀孕"阶段
或许有机会可以慢慢分享相关的治疗及发展过程
=================怀疑====================
我的姪女在一岁时打预防针的时候
因为亲戚及在场的护理人员有提到唐氏症
所以阿嬷问了医生"已经一岁了还不会爬，会不会是唐氏症？"
医生的回应是"那不然来验验看"
在这里想先让大家知道
并不是新生儿刚出生的筛检就会验是不是唐宝宝喔!
我一开始认为，出生的时候没有，怎么可能长大了才有唐氏症
通常出生就被判定是唐宝宝
多数是因为长相或是相关的疾病(容易伴随心脏或消化等疾病)
才会做唐氏症的筛检
可能会有人想问～当初怀孕时没有做检查吗？
有的！中唐的数据是N万分之一(嫂嫂怀孕时30岁)
另外，可能会有人觉得惊讶
怎么会到一岁了才怀疑呢？是不是父母的警觉性太低
等等再做说明....
==================确认==================
经过一个半月的等待（中间因为医院作业疏失，忘了送报告，又加上医生出国）
报告指出确定是唐氏症
原来唐氏症分为三种
1.三染色体症(约占患者95%)：
产生的原因是因为在精子或卵子形成时，第21对染色体发生无分离现象
因此有些精子或卵子多或少带了一个染色体
正常卵子或精子结合后，就变成了三染色体的受精卵，而造成唐式症
2.位转型(约占患者4%)
是由于第21 号染色体结构上发生缺陷断裂而转移黏到其他染色体上去
3.镶嵌型(约占患者1%)
产生的原因是因为受精卵在有丝分裂时产生无分离的情形，而产生两个系列的细胞。
(详细的说明大家可以自己GOOGLE查询)
姪女得到的是少数的镶嵌型
根据GOOGLE的资料是说~镶嵌型的唐氏症临床症状
通常最轻，智商也常达60 以得到先天性心脏病的机会很少
检查报告的结果，有15/100的细胞是有问题的
看起来应该值得鼓舞，好像问题不大
但，有就是有，似乎也没有中、重度唐氏症的差别
只能期待他的各项发展有机会发展的比较好
或许也因为如此，在外观上或许和一般孩子有所差异
但又和平常从图片所看到的唐宝宝不是那么像
(不是我的孩子，我不太方便公布照片）
加上姪女当初早产一个多月近两个月
从出生到1岁前打预防针的医院都未能从外观及发展及时察觉
当中，家人或许有点疑虑，毕竟这不是件容易面对的事
我想或多或少也是抱持着"应该不至于吧"的心态吧！
如同检验报告的延误
确定结果也只是早晚知道或晚知道的问题了
建议家长们，多留意孩子的发展状况
早产或是第二胎，都比较有可能不小心被忽略了
有疑虑可询问一下医生安排检测
可以尽早发现问题，尽早接受治疗～
过程中曾因为亲戚觉得我的家人有疑虑确没处理，和我有点争执(or误会)
也或许还是会有板友们觉得这家人怎么这么夸张?居然一岁才发现....
我只能说，你们不是孩子最亲近的家人
不会清楚孩子的状况，更不会懂家人的心情或感受
所以，也请不要战这一块好吗？
==================处理=====================
1.嫂嫂递辞呈，待结束工作后在家专心照顾小孩
希望能多给孩子刺激及运动，确保未来各方面的发展
2.台大早疗门诊，等待后续一连串的早疗评估
3.再做一次抽血检查，虽然结果不太可能会改变，但这也是医生建议的啦！
4......不知道还能做什么了耶!!!有没有热心的板友可以提供建议?
==================心里的话=====================
我不是孩子直系亲属，我的感想并不能代表孩子爸妈或祖父母
但，我觉得我的家人和这孩子都很幸运
虽然还不能知道孩子未来的发展状况
对家人来说～他是那1%的镶嵌型
代表有较大的机会是发展的状况会比较好
(如果智商高，或许未来自理的能力也会比较强，但这块现在还没办法评估)
且，我的产检医生告诉我
唐氏症算是被大众重视的疾病
比起更多的(罕见)疾病，唐氏症有较多的社会资源支持
相对的也比较容易照顾
(他举例自闭症的孩子，智力和身体都没问题，但照顾起来却相当不容易)
对孩子来说～他是出生在一个有能力照顾他的家庭中
并不是我娘家家境有多好
但至少能让他吃饱穿暖，生活不虞匮乏
在家人的爱与陪同下长大
如同许多身心障碍者家人的心情，我并不觉得自己(家人)可怜
或许未来会很辛苦? 但未来的事谁能说得准呢?
又或许因为如此，将一家人的心更紧系在一起
正所谓～塞翁失马 焉知非福～是吧！！！
虽然如此，目前我自己怀孕13周
也知道这类型的唐氏症和遗传关系不大
就算有关系，据医生的说法影响我的机率更是微乎其微
(所以不会有羊穿的补助...)
但问我会不会做羊穿？我可以100%的肯定～会！
明天晚上要抢柯刺王的门诊～祝我好运吧...