我不是医师,只是拥有医技背景,目前在相关产业服务
先前曾与大家分享自己在羊水芯片的看法与经验
看到很多版妈其实对于唐氏症检测技术有一些疑问
因此想就技术面分享自己的一些经验与心得
首先来谈谈非侵入性唐氏症检测的这个技术(名词)
顾名思义就是一种抽血即可检测唐氏症的技术
事实上传统的母血唐氏症检测也是一种非侵入性检查
例如大家熟悉的初唐(抽血+胎儿颈部透明带NT)或二唐(四指标)
"非侵入性"指的是抽血或照超音波的动作
不像抽羊水或绒毛膜取样是侵入性检查
因此只要是没有侵入性动作的检测都可以称之为非侵入性检查
当然也就没有流产或感染的风险存在
近期热门的非侵入性产前检查应该称做"新型非侵入性唐氏症检测"
主要用来检测染色体的数量(正常每对染色体只有两条)
而在台湾比较奇怪的是常把这样的新型检测称为"NIFTY"
"NIFTY"其实是大陆-华大基因(BGI)的产品名称
(http://www.niftytest.com/ger/pro/index.html)
这个字出自于他们公司自己发明的缩写(noninvasive fetal trisomy test)
或许是台湾现行提供服务单位与大陆合作所以持续采用
最早由香港中文大学教授发展出来的技术称之为"非侵入性产前诊断"
英文为Noninvasive Prenatal Diagnosis,简称为NIPD
但后来临床医师发现这项检测仍有他的一些限制性
目前仍不能做为诊断(Diagnosis),应该称为检测(Test)或筛检(Screening)较为恰当
所以可以看到现行国际上各大医学会或研究等相关文献比较常简称为NIPT或NIPS
例如美国妇产科医学会称之为NIPT(http://ppt.cc/2cxO)
或者美国医学遗传与基因体学院称之为NIPS(http://ppt.cc/pb1B)
而香港中文大学发明人其实已将技术专利卖给美国的一间公司
欧美甚至大陆几间提供这样检测的公司都有自己的产品名称
所以不太明白为何台湾会一直把新型非侵入性唐氏症检测通称为NIFTY
称做NIPS或NIPT反而比较合适
回到唐氏症检测
首先要强调国际与台湾医界现况仍以侵入性检测做为诊断标准
也就是说抽羊水或绒毛膜取样才能代表胎儿真实的检测结果
原因很简单,眼见为凭,报告上可清楚判断胎儿是否为23对染色体,每对染色体两条
唐氏症成因就是第21号染色体多一条造成异常
因此NIPT/NIPS用来检测染色体数目
正好就符合检测唐氏症的功能
基本上依据临床文献指出
虽然NIPT/NIPS在唐氏症检测准确率与抽羊水相当
但目前仍归类为筛检而非确诊
所以应该把它与初唐或二唐放在一起比较才对
一起比较会更清楚:
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技术 用途 方法 唐氏症检出率 伪阳性率*
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初唐 筛检 抽血+超音波 ~85% ~5%
二唐(四指标) 筛检 抽血 ~80% ~5%
NIPT/NIPS 筛检 抽血 >99% <1%