Re: [怀孕] 羊水芯片可以检查出僵直性脊椎炎吗

楼主: ted7281 (^_^)   2014-07-19 09:44:35
您好!
我是医技背景,也在相关产业服务
可以稍微就我所知的部分与您分享
我用比较口语的方式跟您说明
疾病的成因不外乎是感染(ex.细菌or病毒)或基因缺陷
羊水芯片就是去检测那一百多种疾病相关的基因
看看是否有不正常的地方
而每个人身上的基因大约有三万个
有些疾病只需要一个基因坏掉就会发病
有些疾病则需要好几个基因同时坏掉才会发病
也不是所有疾病的成因在临床上都这么清楚
目前医学界所使用的羊水芯片
主要功能是用来侦测一个基因坏掉就会发病的疾病
但是就算是一个基因坏掉就会发病,也不见得基因坏掉的方式都会一样
主要是因为个体差异(ex.人种or家族特有)
把他想像成手电筒不亮,有可能电池没电,灯泡坏了,电线断了
最常出现的可能是电池没电
羊水芯片就是类似这样的概念,针对这些疾病最常发生基因异常的状况去侦测
他不是万能或百分之百准确,但确实能找到许多致病基因
回到您的问题
僵直性脊椎炎这个疾病属于自体免疫疾病
依照文献可以知道他是属于好多基因坏掉才会发病的疾病
因此不是羊水芯片主要的检测项目
(参考资料:美国国卫院http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ankylosing-spondylitis)
重点是后天环境也会影响发病与否
目前医学界与科学家找到跟僵直性脊椎炎相关的基因
包括ERAP1,IL1A,IL23R,HLA-B27等
但详细疾病成因其实仍不清楚
家族遗传的案例是有的
但刚刚说到后天环境也是另一个影响发病与否的重要因素
根据文献统计,就算小孩遗传到父母HLA-B27的基因异常,也仅有1到2成的小孩会发病
您如果担心
羊水芯片检测是有可能可以帮助到您
但可能连父亲一起做检测意义比较大
主要是确认宝宝有没有遗传到可能造成发病基因
另外一个就是前面提到技术的限制性
如果不是出现在常见基因坏掉的地方,就侦测不到了(ex.灯泡或电线坏了而不是电池没电)
以上是个人的一点心得与分享
还是建议您咨询专业医师或遗传咨询师
祝您平安顺利!
※ 引述《quinie (小猴)》之铭言:
: 想请问一下,因为我不懂..
: 羊水芯片可以检查出来一百多种遗传或基因疾病
: 那僵直性脊椎炎可以检验的出来吗?
: 是有听过好像小孩多大后可以去检查是不是带因者?
: 因为公公有、老公也有而且老公的病史已好多年
: 一直以来都在吃药控制...
: 谢谢
作者: katherinetao (凝璇)   2014-07-19 10:08:00
高调推 长知识

Links booklink

Contact Us: admin [ a t ] ucptt.com