Re: [怀孕] 唐氏症高危险群选择做nifty

楼主: shann2003jp   2014-07-02 23:30:37
看到推文里讨论NIPT的准确性,
正好上周五日本发表了一篇NIPT的报告。
从去年四月日本引进NIPT到今年三月的一年之间,
共有7775个进行NIPT检查的案例,这篇报告分析其中来自37个医疗院所的7740例资料。
我将连结和原文置于文末,原文底也有其他相关报导的连结,
节录要点为:
1. 142例检查结果为"阳性"的孕妇中,有13例胎儿实际并无异常,
  其中唐氏症79人中有3人、爱德华氏症50人中有8人、巴陶氏症13人当中有2人。
  
2. 有一例三对染色体检查结果皆阴性,但后来确诊爱德华氏症。
3. 142例阳性案例中,后续接受羊穿确诊的有113人,其中有110人选择终止妊娠,
2人流产(文中未提及原因)、另一篇报导有提剩下的那一位(唐氏症确诊)仍决定生下。
4. 其中也有人并未进一步接受羊穿即决定终止妊娠。
我的结论是:
NIPT检查结果为阳性时,如果你的考量是终止妊娠,请务必接受羊穿检查确认。
NIPT检查结果为阴性时,不是没有机率碰到翻盘,
但如果NIPT阴性会让你提心吊胆,也许你一开始该做的是羊穿而非NIPT。
po这篇不是要鼓励羊穿啦,这真的得看各人愿意承担哪一种风险。
我自己的状况是既然年纪到了,没想太多就去做了羊穿。
说实话,因为是第一胎,不知道怕,
做完心想没什么大不了的,第二胎我就更高龄了一定要做芯片。
孩子生下来后觉得很可爱,有时我会想,
如果当初我知道肚子里的宝宝这么可爱,我会冒流产的危险去做羊穿吗?
所以又开始思考第二胎是不是做NIPT好了?但看到这篇又有点犹豫了。
有时就是很两难啊。
不过我的问题应该是第二胎根本连个影儿都没有吧:D
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http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20140627-00050125-yom-sci
読売新闻 6月27日(金)22时25分配信
 妊妇の采血で胎児の三つの染色体の病気が高い精度でわかる新型出生前検査で、昨年
4月の导入から今年3月末まで1年间に、実际には异常はなかったのに“阳性”と判定
された妊妇が13人いたことが、大阪府内で27日始まった日本遗伝カウンセリング学
会で报告された。
 病気が确定した场合、妊妇のほとんどが人工妊娠中绝を选んでいるが、“阳性”と
判定され、确定検査を受けず中绝した例もあった。
 実施施设の医师が参加する共同研究组织“NIPTコンソーシアム”によると、1
年间に7775件の新型検査が行われ、18日までに集まった37施设7740人のデ
ータを分析した。
 研究组织の事务局を务める関沢明彦・昭和大教授は、“カウンセリングで新型検査
の结果が确定的なものではないことは十分说明している。このデータを参考に、新型検
査への理解をより深めてほしい”と话している。
 ダウン症が“阳性”とされた79人のうち3人、18番染色体が3本あって心臓な
どに重い障害の出る18トリソミーが“阳性”とされた50人のうち8人、13番染色
体が3本あって呼吸障害などがある13トリソミーが“阳性”とされた13人のうち2
人が胎児に病気がなかった。一方、三つの病気とも“阴性”だったが、実际には18ト
リソミーと判明した妊妇は1人だった。
 “阳性”と判定された142人のうち、确定検査である羊水検査などで病気が分か
ったのは113人。うち110人は中绝を选び、2人は流产した。

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