2020-02-07 05:30:00
史上规模最大癌症基因研究
〔编译管淑平／综合报导〕全球逾一千三百名研究人员历时十年研发的“泛癌症全基因分
析计画（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes project）”，为三十八种癌症基因定
序，六日在自然出版集团（Nature Research）旗下权威科学期刊“自然（Nature）”等
近二十四份刊物发表报告。这是历来规模最大、也最完整的癌症全基因研究，揭开恶性肿
瘤形成的秘密，个人化的癌症治疗触手可及。
这项跨国研究计画从近二千八百名患者取得的三十八种不同癌症肿瘤样本，解密癌症基因
图谱，发现导致细胞癌化的“驱动突变（driver mutation）”数量、位置，及发生在不
同组织的癌症有惊人相似性等。
加拿大安大略癌症研究所（OICR）学者史坦（Lincoln Stein）说，大多数癌症基因定序
研究仅针对非常小部分的蛋白质编码基因（protein-coding gene），“迄今绝大部分的
研究仅着重其中的一％，错失其他九十九％。”
该计画对癌症全部基因进行定序，首度得以细究其他九十九％非蛋白质编码基因，有助于
更早侦测癌症、更精准的治疗方式，提高治愈率。
研究发现，一种癌症的基因组中，平均有四到五个驱动突变；分析样本中，九十一％都能
找到至少一个致癌驱动基因；找出基因突变模式、发生位置，有助于鉴别出约一％到五％
常规诊断不出的癌症。
英国“维康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）”学者坎贝尔指出，相同癌症发
生在不同人身上，其癌症基因组差异大到令人讶异，超过八十种程序会导致基因突变，例
如老化、遗传及生活习惯等。
研究发现 确诊前数十年基因即有变化
但在这些庞大的差异中，又有“令人兴奋的主调”，例如研究发现，超过五分之一的癌症
在可被诊断出来之前数十年、甚至童年时期，就开始出现基因变化，显示及早介入的机会
很大。
此外，癌症最早期的基因突变，有一半发生在九个基因上，或有助于未来利用“液态切片
（Liquid biopsy）”，侦测血液中去氧核糖核酸（DNA）的这类初期基因变化。
https://news.ltn.com.tw/news/life/paper/1350180