癌症的生成主要来自于基因的异常表现，癌细胞的生长基因不受控制，导致肿瘤形成。大
林慈济医院副院长赖俊良表示，基本上，癌细胞的基因异常表现可分为三种类型，第一种
是致癌基因的突变，可以是单一基因的问题（例如单点突变或某一小段基因序列遗失等）
，也可能是基因发生断裂，并与其他基因发生转位（例如甲基因的前端误接到乙基因的后
端）；第二种类型的异常有可能基因本身没有突变，但基因子量增殖，如此也会形成癌症
；第三种是癌蛋白表达特别高，让肿瘤一直生长。
不同癌症可能有不同的基因异常；而不同的基因异常表现，也有不同的检测方式。以乳癌
为例，它主要是因HER2基因子量增殖所致，利用“萤光原位杂交法（FISH）”检测，可知
道HER2基因子量有无明显增加，依此来给予标靶药物会有较好效果。
肺腺癌主要则跟基因突变有关，若是单一基因出问题（如EGFR基因之点突变或序列遗失）
，可进行传统“直接基因定序（Sanger）法”或以高敏度的商业化组套来侦测（较昂贵）
，一旦证实有药物敏感性的突变，即可选用“上皮细胞生长因子接受器酪胺酸酉每抑制剂
（EGFR-TKI）”的标靶药物，直接针对致癌基因作治疗。
另外，肺腺癌还有另一种常见的基因突变方式，也就是间变性淋巴瘤激酉每（alk）的基
因断裂转位，目前标准作法是以“萤光原位杂交法（FISH）”来检测此致癌基因，再决定
后续用药。不过，此类检测费用昂贵，平均约1万2千元到1万4千元以上，因此有些人会先
以“免疫组织化学染色法（IHC）”来筛检，主要是利用基因转位后会有癌蛋白表达特别
高的情形，此类IHC检测法有九成以上之特异性。
全文网址: 医药新知／认识肺腺癌基因突变 | 医药新闻 | 健康医药 | 联合新闻网
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