二○一三年美国电影《解码安妮帕克》，由史蒂文伯恩斯坦依真人实事改编，片中揭露两
位伟大女性的英雄事蹟。
加拿大籍的安妮帕克，年幼时母、姐因乳癌相继过世，她亦罹患乳癌接受治疗，尔后又确
诊罹患卵巢癌及另一种不同的癌症，经基因检测确定她具有遗传家族的BRCA-1基因突变异
常，安妮帕克仍怀抱希望微笑面对人生，并致力提醒妇女认识乳癌，尤其是遗传性乳癌的
防治。
另一位是美国人类遗传学家、大学教授玛莉克雷儿金，一九九○年代发现BRCA-1及BRCA-2
基因突变与遗传性乳癌的关连，在乳癌致病的解明及防治上是极为重要的里程，开启遗传
性癌症症候群研究和临床防治上的发展，也拯救无数生命。
目前已确知的遗传性癌症症候群超过五十种，可经由基因检测相关基因是否突变而确认。
其中以BRCA-1或BRCA-2基因突变的遗传性乳癌、卵巢癌症候群，及与DNA错误配对修复基
因突变的遗传性非息肉性大肠直肠癌症候群，最为常见且常被提及。
病人如果属于遗传性癌症，往后再得到同一种癌症，或是另一种不同癌症的风险就比较高
。有一半机会会将其异常的基因传递给子女，遗传有此突变基因的后代，罹癌的风险就跟
同具突变基因的上一代雷同。
知名女星安洁莉纳接受基因检测，确定遗传到妈妈（卵巢癌去世）及姨妈（乳癌去世）都
有的BRCA-1基因突变，二○一三年五月选择接受两侧乳房切除手术以预防乳癌发生。她的
案例起了带头作用，不少癌症病人、家属和民众，对基因检测跃跃欲试，以为可借此了解
自己是否带有较易罹患癌症的基因变异。
事实上，美国预防服务工作小组于二○一三年十二月，针对女性BRCA基因相关癌症的风险
评估、基因咨询及基因检测之议题，已提出其推荐：对于家族成员罹患BRCA基因突变相关
癌症的妇女，发现家族病史可能与BRCA基因突变所致的风险有相关性，才建议进一步做遗
传咨询，甚至进行BRCA基因检测。
癌症基因检测，并非检测是否有遗传性癌症，也非检查有否癌症，而是检查是否带有遗传
性癌症基因的突变，是否为罹患遗传性癌症的高危险群。即便具有这样的基因突变，并不
意味定会罹患癌症，仅表示罹患相关癌症的机率较一般民众高出很多。
（作者为柳营奇美医院荣誉院长）
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