1.媒体来源:
自由时报
2.记者署名:
蔡淑媛
3.完整新闻标题:
台湾人特有危险基因 48岁后脑部快速病变易失智、中风
4.完整新闻内文:
台湾人有一特殊的危险基因变异，容易导致中风及失智，带因者盛行率约1%，先天血管壁
较脆弱，年轻时就可能出现脑病变，台中荣总研究发现，带因者从48岁开始，脑部白质病
变风险快速增加，认知功能可能已经下降，却无明显症状，提醒有中风家族史及高血脂等
脑心血管问题，必须提早警觉。
台中荣总神经内科医师董欣指出，人类NOTCH3基因上的R544C是台湾人特别盛行的基因变
异点，会造成“自体显性脑动脉血管病变合并皮质下脑梗塞及脑白质病变”，父母1人带
因，子女就有50%遗传机率，为显性遗传的脑部小血管疾病。
董欣表示，带因者随年纪增长，脑白质累积过多，可能引起广泛性的脑部白质病变、脑组
织梗塞坏死，及脑部微小出血，导致脑功能受损，造成认知、记忆功能下降，甚至中风，
过去研究显示平均发病年龄为54-56岁。
中荣失智症中心主任李威儒指出，研究团队分析中荣精准医疗计画数据库近6万人，有554
名R544C基因变异，盛行率为0.96%，其中约28%已被诊断为失智或曾中风，另外表面上看
无症状约有72%，仔细检查脑白质病变比例，证实也比未带因者高。
研究团队进一步做脑影像分析63名无临床症状的带因者，与37名未带因者，发现带因者在
48岁后脑白质病变开始快速增加，脑白质病变量占全脑组织体积0.336% （中位数），高
于未带因的0.059% （中位数），皆显示从48岁起出现脑白质病变快速恶化的趋势，远快
于正常人10年以上，也比发病年龄早了6、7年。
董欣提醒，因此，年轻时应积极及早介入预防失智与中风，尤其基因变异位点就在脑血管
壁上，因此，更要控制高血脂问题。
2名42岁与61岁的陈先生也现身说法，家族都有早发性中风史，检测基因后也发现2人都是
变异基因的带因者，也出现血脂偏高，已开始提早保养、用药预防，并留意饮食习惯。
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6.备注:
失智有二种 基因性与自愿性
基因性是遗传
自愿性是死忠