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作者: hihihihehehe (远离尘嚣) 看板: Gossiping
标题: [新闻] 悬案半世纪! 科学家揭开罕见血型“MAL”之谜
时间: Tue Apr 15 19:23:26 2025
1.媒体来源:自由时报电子报
2.记者署名:陈成良
3.完整新闻标题:悬案半世纪! 科学家揭开罕见血型“MAL”之谜
4.完整新闻内文:
英以团队发现新血型“MAL”,起源50年前孕妇案例;示意图。(路透资料照)
2025/04/15 11:38
〔编译陈成良/综合报导〕困扰医界半世纪的谜团终获解答!英国与以色列科学家近期发
现全新人类血型系统“MAL”,源于1972年一名孕妇血液中缺少一种当时已知的常见表面
分子。这项研究成果于今年发表。
科学新闻网站《Science Alert》报导,虽然大众较熟悉ABO血型系统及Rh因子(即常说的
正负号),但人类其实拥有多种血型系统,取决于红血球表面多样的蛋白质与糖类。这些
称为抗原的分子,除了其他功能外,也被身体用作区分“自体”与潜在有害“非我”的标
记。若输血时血型不符,可能引发严重反应甚至致命。
这项研究的核心是一种名为AnWj的抗原。先前研究发现,超过99.9%的人都带有此抗原,
但在前述1972年的案例及极少数个案中却付之阙如。研究团队追查发现,AnWj抗原位于一
种称为“髓鞘与淋巴细胞蛋白”(Myelin And Lymphocyte protein)上,因此将这个新
发现的血型系统命名为“MAL”。
研究指出,当一个人两个MAL基因拷贝都发生突变时,就会产生AnWj阴性血型。英国国民
健康服务(NHS)血液学家蒂利(Louise Tilley)投入近20年研究此现象,她表示,确立
此新血型系统是团队长期努力的重大成就,有助于为罕见但重要的患者提供最佳照护。
然而,团队也发现3名AnWj阴性患者并无此基因突变,暗示有时血液疾病也可能抑制该抗
原表现。西英格兰大学(UWE)细胞生物学家萨奇威尔(Tim Satchwell)解释,MAL是个
特性有趣的小蛋白,鉴定相当困难,需多方验证才能确立。团队透过将正常的MAL基因植
入AnWj阴性血球,成功使其表现出AnWj抗原,证实了基因的关联性。
MAL蛋白已知在维持细胞膜稳定与协助细胞运输扮演关键角色。有趣的是,研究也提到
AnWj抗原并非与生俱来,而是在出生后不久才出现。目前,该基因突变尚未发现与其他细
胞异常或疾病有关。
如今确认了MAL突变的遗传标记,未来将可检测患者的AnWj阴性血型是遗传所致,或是因
其他潜在疾病抑制所引起,有助于精准诊断与治疗。深入理解这些罕见的血液特性,将能
拯救更多生命。
这项研究发表于国际权威期刊《血液》(Blood)。
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