基因线上 Geneonline 五月 18, 2016
报导原文:
http://www.geneonline.news/index.php/2016/05/18/tjcc-precision-medicine/
今年癌症联合学术年会的主题聚焦于癌症的精准医疗(Precision Medicine)，患者在接受
治疗之前，透过基因检测或液态生物检体(Liquid Biopsy)分子检测就能预先评估选择最适
当的治疗方法，有望大幅提升治疗效率并节省无效医疗的资源浪费。
副总统当选人陈建仁于5月14日出席这场会议时指出，未来推动精准医疗需要大数据，并提
倡“4P 医学”，即预防医学（Preventive）、预测医学（Predictive）、个人化医学
（Personalized）及参与医学（Participatory）。将家族病史、病毒感染、环境暴露等因
子数据化，预测罹病风险及治疗效果后，再给予个人化治疗，不仅能降低不必要的健保支
出，也可提升癌症存活率。
肿瘤治疗大跃进 迈向精准医疗
台大医院 郭文宏医师表示，乳癌的手术治疗虽然显著 (74~88%)，但仍有术后复发的风险
，以往仅能从病灶型态与病理组织来推测复发风险，现在则可以透过基因检测 (Oncotype
DX、Mammaprint、PAM50、Endopredict等) 预估手术后复发风险与是否需要接受化学治疗
或荷尔蒙治疗，甚至预先挑选使用对患者效果较显著且副作用较低的化疗药物，提升治疗
品质。
根据加拿大研究，在 2433 名乳癌患者的身上找到 40 个肿瘤抑制基因 (Tumor
Suppressor gene) 和致癌基因 (Oncogene) 突变，这些基因都在细胞讯息传递路径扮演重
要驱动功能。然而，从乳癌患者的肿瘤组织做基因分析发现，平均带有 1.57 个基因序列
突变，这些突变都极有潜能成为新的标靶治疗标的，成为临床个人化医疗的新契机。未来
甚至透过肿瘤细胞释放到血液中的微量 ctDNA（circulating tumor DNA）侦测，就能够及
早检查出肿瘤的生成或是治疗后监控肿瘤复发。
液态生物检体与癌症免疫治疗(Cancer Immunotherapy)
临床肺癌研究权威，现任台湾大学校长杨泮池医师提到，精准癌症科学 (Precission
Oncology) 和精准医疗的新时代已经来临，现代分子检测的进展：次世代基因定序、
Panomics、液态检体的生物标记 (Biomarkers of liquid biopsy samples) 、生物大数据
演算平台等技术都逐渐成熟，全球也早已开始建立跨国癌症基因体研究组织和计画，例如:
International Cancer Genome Consortium(IGCG) 、The Cancer Genome Atlas (TCGA)
，提升癌症治疗的成效。
现代的癌症治疗可分为：风险评估、早期诊断、精准治疗三个阶段，以肺癌为例，透过胸
部X光或断层扫描可侦测到 0.5~1.0 公分的肿瘤 (10的九次方 Cells)，但若透过液态生物
检体的一些生物标记例如: ctDNA或 CTCs(Circulating Tumor Cells)，则有助于肿瘤的更
早期监测与辅助诊断，并提高患者接受手术后追踪的意愿和效率。
近年来的肺癌标靶治疗趋势，除了针对亚洲人好发的 EGFR 突变的 TKI 抑制剂外，还有癌
症免疫治疗的生物标记 (PD-1、PD-L1、CTLA-4) 药物发展，也相当令人期待。来自美国的
Bernard A. Fox 博士举例，光是 2015 年美国食品药物管理局 (FDA) 就批准了两种针对
PD-1 免疫治疗在肺癌的临床使用。今年二月，免疫疗法 (Immunotherapy) 更被美国临床
肿瘤学会 (American Society of Clinical Oncology)定为 2016 年临床癌症发展的重要
里程碑。
大数据演算 掀起临床医疗革命
来自德州大学安德森癌症中心 (MD Anderson Cancer Center) 的吴昌俊医学博士则指出，
癌症是一种源自基因体的疾病，肿瘤发生和生长与基因突变有着密不可分的关连。
随着 DNA 基因定序效率平均每 7~18 个月(超越 Moore`s rule)成长一倍的进展速度，我
们已经能够运用大量基因体生物资讯演算找到 正确的标的、药物、患者、时间。仰赖大数
据演算的四大核心价值: 数量 (Volume)、多元性 (Variety)、速度 (Velocity)、准确性
(Veracity) ，让精准医疗的核心价值得以实现。
德州大学安德森癌症中心所领导参与的“癌症登月计画”(Cancer Moonshot Program) 范
畴涵盖：个人化癌症治疗、早期侦测与诊断、临床基因体学(Clinical Genomics)、免疫治
疗、基因体资讯学 (Genomics Informatics) 、大数据分析等方面，应用在 12 种癌症的
治疗，目标是透过精准治疗策略减低癌症患者的死亡率和痛苦。
虽然癌症是基因疾病，但由于肿瘤细胞之间的基因异质性 (Heterogeneity) 高、讯息传递
路径和成因复杂，若要实现癌症的精准医疗必须整合基因体学 (Genomics)、蛋白质体学 (
Proteomics)、代谢体学 (Metaboliomics) 和 X-Omics 等面向，才能全方位评估癌症，达
成精准医疗的目标。
综观今年的学术研讨主题，可汇整出下列趋势:
1. 基因检测等分子诊断技术将与临床癌症预防、治疗产生密不可分的唇齿关系，例如癌症
用药的伴随式诊断(Companion Diagnostics）将蔚为风潮。
2. 非/低侵入性早期诊断方法例如液态生物检体，将是临床分子检测的发展重点。
3. 免疫细胞调节与癌症免疫治疗，将是癌症临床新药发展的重要方向。
4. 生物资讯演算与大数据分析，将可望辅助临床医疗人员精准判断，提升医疗效率。
5. 提倡精准医疗，大幅减少无谓的医疗资源浪费。